También conocida como:

Cabello Quebradizo Retraso Mental
Tricotiosdistrofia Tipo B

Descripción:

El síndrome de pelo quebradizo de Sabinas es una forma no fotosensible de tricotiodistrofia caracterizada por pelo quebradizo, displasia neuroectodérmica y bajo contenido de azufre en el pelo. El pelo presenta una cutícula reducida y un cortex aparentemente colapsado. La onicodistrofia se presenta en algunos pacientes. Es un trastorno autosómico recesivo. Algunos autores sugieren que los síndromes de Pollitt, de pelo quebradizo de Sabinas, y de pelo quebradizo Amish son el mismo trastorno. *Autores: Dr A. Rossi y Dr Cantisani (Mayo de 2006)*.
Fuente: Orphanet/p

Socios de FEDER

Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

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