También conocida como:

VATER
VATERS

Descripción:

VATERL es el acrónimo para: defectos Vertebrales, atresia Anal, fístula TraqueoEsofágica con atresia esofágica y displasia Radial. Las descripciones de anomalías asociadas del Corazón, Renales y de las extremidades (Limbs, en inglés) llevaron a una extensión del acrónimo a VACTERL, cambiando la R final que abreviaba Radial por L de ``Limbs''. Se ha estimado una prevalencia entre 1 de cada 6250 y 1 de cada 3333. Esta asociación de malformaciones incluye la atresia esofágica con fístula, la atresia anal, los defectos con reducción de la parte preaxial de las extremidades superiores y malformaciones costovertebrales. Se ha propuesto una subdivisión entre asociaciones VATER superiores e inferiores, con malformaciones cardiacas asociadas con el grupo superior y renales asociadas con el grupo inferior. Deben observarse al menos 3 de las cuatro malformaciones cardinales presentes en el acrónimo para que las malformaciones en un niño o niña se definan como VATER. Sin embargo, el debate sobre si el VATER puede considerarse como una entidad aparte aún no está cerrado. La asociación de VATER parece pertenecer a una familia de trastornos relacionados de los que sería un subgrupo. Esta familia incluiría la asociación de aplasia del conducto Mulleriano, aplasia renal unilateral y displasia de los somitas cervicotorácicos (MURCS) y la asociación Oculo-Auriculo-Vertebral. Casi todos los casos de la asociación de VACTERL son esporádicos, sin evidencia de anomalías cromosómicas o teratógenia. En hermanos y padres de personas afectadas por VACTERL se han descrito ocasionalmente alguna de las anomalías individuales de la asociación. Sólo los casos de VATER asociada a hidrocefalia se han descrito de manera repetida como de naturaleza genética, con historias familiares que indicaban un modo de herencia autosómico recesivo o ligado al X. En una familia donde la madre y la hermana de una paciente con VATER (que murió) acabaron desarrollando una citopatía mitocondrial, se encontró una mutación puntual G-por-A en la posición 3242 del ADN mitocondrial. También se ha visto que en ratones con alteraciones de la vía de señalización ``sonic hedgehog'' (Shh) se presenta un patrón de anomalías del desarrollo tremendamente similar al de VATER. Sin embargo, las hipótesis sobre la patogenia de esta enfermedad, consecuencia de estos estudios, aún no pueden emplearse para consejo genético. Se debería informar a los padres de los pacientes de que el riesgo de recurrencia no se puede predecir pero que es muy pequeño, excepto para los casos donde se presenta hidrocefalia. En estos casos se debe informar de que la herencia es de tipo autosómica recesiva o ligada al X. En las ecografías prenatales para ulteriores embarazos se debe prestar atención a las posibles anomalías en las extremidades, riñones y el corazón, así como buscar signos indirectos de atresia esofágica. El tratamiento debe ser multidisciplinario e incluir la atención a las anomalías cardiacas. * Autor: Orphanet (Marzo 2006)*.
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