También conocida como:

Hipoplasia Dérmica Focal
Displasia Dermo Falángica Focal
Goltz, Síndrome de

Descripción:

La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas.

Descrita por primera vez en 1935 por Liebermann y Cole, quienes identificaron una displasia ectodérmica con alteraciones óseas, aunque se discute si el primer caso lo describió Jessner en 1928. En la década de los 60, Goltz y Gorlin, definen un síndrome caracterizado por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) e hiperpigmentación lineal de la piel, depósitos subcutáneos superficiales de tejido adiposo, lesiones papilomatosas (papiloma es la lesión en la piel o en las mucosa, caracterizada por la hipertrofia de las papilas) múltiples en mucosas y piel periorificial, defectos en extremidades y anomalías de las uñas y le dan el nombre de hipoplasia dérmica focal.

Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) muy rara, hasta la fecha sólo se han descrito unos de 200 casos, caracterizada principalmente por la presencia de alteraciones cutáneas, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa (protrusiones de tejido adiposo) y áreas de aplasia (ausencia de desarrollo) cutánea, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados.

En la cavidad bucal presentan: hipodontia (dientes anormalmente pequeños), defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental.

Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata.

Se acompañan de alteraciones esqueléticas, presentes en el 80% de los casos, deformidades “en pinzas de langosta” con sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de los dedos, asimetría corporal, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales).

Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso (una parte del cerebro) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), mielomeningocele (salida de meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal), malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable.

Alteraciones oculares: colobomas (fisura congénita en alguna parte del ojo), microftalmía (ojos anormalmente pequeños), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), subluxación del cristalino (desplazamiento incompleto de su posición habitual, del cristalino), quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono (alteración de la curvatura de la córnea), catarata (opacidad del cristalino), anoftalmía (falta congénita de los ojos) y ceguera.

Las alteraciones de las uñas, presentes en el 40% de los pacientes, son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas.

Son menos frecuentes las telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) múltiples, prurito (picor), fotosensibilidad (reacción aumentada a la luz del sol), hamartomas (malformación congénita de aspecto tumoral, debida a una mezcla anormal de tejidos) lipomatosos, nevus (mancha cutánea, permanente o lentamente evolutiva) lipomatosos, alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) difusa o pelo frágil.

El estudio histológico (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos), muestra un epitelio escamoso estratificado no queratinizado con notable acantosis (lesión cutánea que se caracteriza por el engrosamiento del cuerpo mucoso de Malpigio, por multiplicación excesiva de las células) y papilomatosis. La microscopía electrónica, demuestra aumento del colágeno tipo III en la neodermis y ausencia del colágeno tipo IV en la zona de la membrana basal. Es importante tener en cuenta los hallazgos histopatológicos de las lesiones papilomatosas para poder realizar un diagnóstico y un manejo adecuados ya que, no se trata de un proceso infeccioso ni neoplásico.

Radiográficamente, puede observarse osteopatía estriada y osteoporosis.

Se cree que se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), en los varones suele ser mortal y el 90% de los casos son del sexo femenino. Los casos descritos en varones probablemente representan mosaicismos o mutaciones de novo, ya que suelen ser casos esporádicos. /p

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Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

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