También conocida como:

Síndrome de Itin
Tricotiodistrofia tipo G

Descripción:

El sindrome ONMR (tambien llamado síndrome Itin) es una forma de tricotiodistrofia (pelo quebradizo deficiente en azufre) caracterizado por uñas hipoplásicas, tricorrexis, neutropenia crónica y retraso psicomotor leve. Los pacientes sufren infecciones recurrentes que pueden ser las responsables del retraso psicomotor leve. Es un trastorno autosómico recesivo producido por una deficiencia de proteinas ricas en azufre. El examen del cabello con luz polarizada muestra unas bandas oscuras y claras y la microscopia electrónica revela la ausencia de cutícula./p

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Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

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