También conocida como:

Déficit intelectual ligado al X, tipo Snyder

Descripción:

Este síndrome se caracteriza por presentar un moderado déficit intelectual, hipotonía, marcha inestable, osteoporosis, cifoescoliosis y asimetría facial. Se han descrito 11 varones afectados. La transmisión es recesiva y ligada al cromosoma X. Este síndrome se ha asociado con una mutación en el gen de la espermina sintasa (SMS), localizado en el segmento 22.1 del brazo corto del cromosoma X (Xp22.1).
Última actualización: Octubre 2006/p

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Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

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