También conocida como:

Encefalopatía
Calcificación de Ganglios Basales

Descripción:

El Síndrome de Aicardi-Goutières es una encefalopatía progresiva autosómica recesiva asociada a calcificación de los ganglios basales, anomalías de la mielina y líquido cerebroespinal, linfocitosis e incremento del nivel de interferón alfa (IFN-alfa) en el líquido cerebroespinal.

La enfermedad se manifiesta de manera similar a una fetopatía, y el diagnóstico se establece a menudo en el nacimiento de un segundo caso de la familia. La incidencia del Síndrome de Aicardi-Goutières es muy baja, siendo inferior a 10 nuevos casos por año en Francia.

La aparición ocurre antes de los 3-7 años de edad en la mayoría de los pacientes. Los síntomas principales son: vómitos, dificultades de deglución, temblores, irritabilidad, movimientos oculares, y falta de progreso en las habilidades sociales y motoras, estos síntomas progresan a microcefalia y a un síndrome de estado vegetativo.

La tasa de muerte se estima del 30% entre la edad de 1 y 17 años.

Los síntomas se pueden observar con variabilidad intrafamiliar en la severidad. El IFN-alfa se produce durante meses o años en el SNC y en el suero de los pacientes en ausencia de infección viral. Su síntesis se considera como un marcador de la enfermedad.

Un ratón transgénico con sobrexpresión crónica del IFN-alfa en los astrocitos desarrolla un fenotipo similar al Síndrome de Aicardi-Goutières con calcificaciones de los ganglios basales y leucodistrofia, apoyando la hipótesis de que la secreción anormal de IFN-alfa puede ser crucial en la patogénesis del síndrome.

El Síndrome muestra heterogeneidad genética, y los análisis de ligamiento muestran que en el 40-50% de las familias con Síndrome de Aicardi-Goutières, se localiza el locus AGS1 del cromosoma 3p21. *Autor: Prof P. Lebon (Marzo 2004)*.
Fuente: ORPHANET


Otros números MIM asociados:
225750 - 610181 - 610329 - 610333 - 610905
Fuente: ORPHANET/p

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Asociación Española contra la Leucodistrofia
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