También conocida como:

Albinismo Oculocutaneo Tipo I - OCA1

Descripción:

El Albinismo es una enfermedad metabólica rara, que se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina.

La síntesis de la melanina se lleva a cabo por estructuras celulares especializadas, llamadas melanocitos. Para que se sintetice esta sustancia se precisa una serie de reacciones enzimáticas (enzima es una sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) en cadena, en las cuales intervienen otras enzimas, de gran importancia para el normal funcionamiento del organismo: fenilalanina y tirosina, siendo la tetrahidrobiopterina un compuesto que limita la velocidad de la síntesis de melanina.

La tirosina, que es el precursor de la melanina, se transporta al melanosoma, donde sufre una serie de pasos hasta transformarse en la melanina, pigmento de color castaño oscuro que proporciona el color a la piel y los ojos.

El Albinismo de forma global, presenta una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) mundial de 1/20.000.

Clínicamente se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes el nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), el estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), la fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), la disminución de la agudeza visual y la presencia de un reflejo rojizo en la córnea. Los enfermos carecen de visión binocular debido a la existencia de un defecto del cruzamiento normal de las fibras del nervio óptico. Las complicaciones más importantes a largo plazo son la ceguera y el cáncer de piel.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004
FUENTE: IIER/p

Socios de FEDER

Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Es posible corregir los defectos visuales de los albinos () - 17/03/2006

Pin It