También conocida como:

Anemia Aplásica Constitucional
Pancitopenia Congénita
Anemia Aplásica asociada a Malformaciones Congénitas

Descripción:

La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia (disminución de las tres series celulares sanguíneas a la vez, hematíes o glóbulos rojos, leucocitos o glóbulos blancos y plaquetas), durante la infancia, presentándose con más frecuencia en los varones con una proporción 1,3:1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.

Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término Anemia de Fanconi se debía utilizar para la anemia aplásica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la médula ósea no es capaz de generar nuevas células) familiar con malformaciones congénitas asociadas.

El cuadro clínico suele ser asintomático durante la primera infancia, cuatro a siete años en los niños y seis a diez años en las niñas, en que los pacientes comienzan con hemorragias, infecciones o clínica de anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), según predomine la trombopenia (disminución de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulación de la sangre), neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre) o anemia.

La sintomatología progresa de forma gradual y los síntomas se deben al desarrollo de una pancitopenia progresiva. Inicialmente se presentan las manifestaciones clínicas atribuibles a la trombocitopenia: petequias (manchas pequeñas en la piel, formadas por la salida de sangre), hematomas (colección sanguínea enquistada), episodios graves de epistaxis (hemorragias nasales) y sangrado gastrointestinal; más tarde se evidencian los signos de anemia: palidez, fatiga fácil, debilidad e hiporexia (disminución del apetito).

El 75% de los pacientes presentan anomalías congénitas asociadas:

1.- Retraso del crecimiento: en algunos niños se ha encontrado deficiencia en la producción de la hormona del crecimiento. La asociación de alteraciones del metabolismo de la melanina y el retraso del crecimiento, parece sugerir un defecto en el área hipotálamo hipofisaria que controla la secreción de estas hormonas.

2.- Hiperpigmentación cutánea: de distribución central que afecta al cuello, axilas, areola mamaria, abdomen, ombligo, genitales e ingles. También puede presentarse en forma difusa, con predilección por los pliegues cutáneos o aparecer en forma de manchas café con leche. La lesión histológica (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) corresponde esencialmente a hipermelanosis (aumento anormal de la melanina, pigmento marrón oscuro o negro que existe en el pelo, la piel, el iris y la coroides del ojo).

3.- Alteraciones del sistema nervioso central y órganos de los sentidos: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), microftalmía (ojos anormalmente pequeños), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), ptosis palpebral (párpados caídos), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), sordera y deformaciones del pabellón auricular.

4.- Anomalías esqueléticas: presentes en el 75% de los casos, especialmente del miembro superior. Pueden presentar anomalías en antebrazos como aplasia (ausencia de desarrollo) o alteraciones morfológicas del radio; en las manos como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del primer metacarpiano o de la eminencia tenar (elevación de forma redondeada situada en la palma de la mano, cerca de la base del dedo pulgar) y anomalías de los dedos pulgares que van desde ausencia del dedo hasta hipoplasia de la uña y pulgares trifalángicos.

5.- Anomalías renales: duplicación de pelvis, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), quistes, riñón en herradura o riñones ectópicos (situación fuera de su lugar habitual de un órgano o tejido).

La anemia aplásica de Fanconi, es la causa más frecuente de asociación de pancitopenia con malformaciones congénitas asociadas.

La sospecha diagnóstica viene dada por la presencia de una pancitopenia en el hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre) que se acompaña de macrocitosis (proliferación anormal en la sangre periférica de macrocitos que son eritrocitos o glóbulos rojos maduros de tamaño anormalmente grande). La existencia de pancitopenia en un niño obliga a la búsqueda de malformaciones físicas asociadas y a descartar una causa congénita.

El estudio citogenético (estudio a nivel de la célula de los caracteres particulares de la herencia, principalmente de los cromosomas y los genes) de linfocitos (un tipo de leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) en sangre periférica es imprescindible para el diagnóstico. La demostración de una fragilidad cromosómica aumentada es característica de la anemia de Fanconi. Es muy frecuente encontrar un aumento de la expresión del antígeno "i" y un aumento de la hemoglobina F, como reflejo de una eritropoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) de stress.

Una proporción importante de pacientes pueden presentar diversas alteraciones cromosómicas: fracturas, translocación de cromátides y endorreduplicaciones en linfocitos, fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) y células de la médula ósea.

El estudio medular, que siempre debe incluir biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) ósea, demuestra hipoplasia de la médula ósea con depresión de las tres líneas celulares.

La anemia es de tipo crónica arregenerativa, generalmente normocítica (anemia con eritrocitos o glóbulos rojos maduros de tamaño normal) o ligeramente macrocítica (anemia con eritrocitos o glóbulos rojos maduros de tamaño aumentado); el porcentaje de reticulocitos (un tipo de glóbulo rojo) es comúnmente bajo. El recuento leucocitario revela habitualmente granulocitopenia (niveles anormalmente bajos de granulocitos, un tipo de células blancas de la sangre), en especial neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre) con linfocitosis (aumento anormal de linfocitos, un tipo de glóbulos blancos, en sangre periférica) relativa.

El tratamiento paliativo se basa en el control de la anemia mediante el uso de transfusiones de plaquetas, eritrocitos o leucocitos; o de estrógenos, que pueden producir efectos secundarios como el desarrollo de leucemias o cáncer de hígado.

El tratamiento curativo de la anemia de Fanconi, es el transplante de médula ósea.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004
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Asociación Española de Anemia de Fanconi

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