También conocida como:

Marioneta Feliz, Síndrome de la

Descripción:

El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénetico (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro y provoca un perfil de características clínicas que incluye retraso motor, marcha atáxica, retraso mental con habla escasa o ausente, convulsiones, alteraciones del sueño, rasgos faciales característicos y comportamiento alegre. Normalmente los ataques aparecen antes de los 3 años de edad con los siguientes cambios del EEG: 1) sucesión de ritmo delta de gran amplitud, normalmente más en región frontal y una gran amplitud (a menudo, más de 300 mv); 2) sucesión de ritmo theta rítmico en exceso de 100 mv sobre una zona extensa; 3) sucesión de ritmo theta brusco rítmico a 5-6/s sobre el tercio posterior de la cabeza, formando complejos con pequeñas puntas. El síndrome de Angelman está causado por una pérdida de función de un/os gen/es en la región 15q11-q13, el cual está relacionado con la impronta genética. El gen/es del síndrome de Angelman está expresado exclusivamente por el cromosoma materno. La pérdida de la aportación materna de la región del síndrome de Angelman puede ocurrir debido a cinco mecanismos genéticos: deleción, disomia uniparental paterna, defectos de impronta, mutación del gen ubiquinin-protein ligasa (UBE3A) y mecanismos no identificados. A pesar de que todos estos mecanismos tienen consecuencias similares en términos de desarrollo neurológico, hay diferencias muy importantes entre las clases genéticas del síndrome de Angelman así como el riesgo de recurrencia de la enfermedad. El tratamiento del síndrome de Angelman incluye terapia física y psicomotora, logopedia, acercamiento psicológico y educacional, medicamentos para tratar la epilepsia y alteraciones del comportamiento y del sueño.*Autor: Prof. J. Campos-Castelló (Septiembre 2004)*.
Prevalencia: 1-9 / 100 000
FUENTE: ORPHANET/p

Socios de FEDER

Asociación de Discapacitados Físicos de IBI
Asociación de Niños con discapacidad de Almería
Asociación DEDINES "Defensa del niño discapacitado con necesidades especiales"
Asociación Síndrome de Angelman
Ayuda Infantil SOS
Fundación Síndrome de West

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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