También conocida como:

Ataxia Teleangiectasia Asociada a Inmuno Déficit
Louis Bar, Síndrome de
Teleangiectasia Oculo Cutánea

Descripción:

La ataxia telangiectasia, es una forma progresiva hereditaria de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.

Los individuos con esta forma de ataxia son más susceptibles a las sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales, cavidades situadas a los lados de la nariz) y las infecciones del pulmón y pueden también desarrollar algunos tumores.

Presenta múltiples manifestaciones dermatológicas telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) en los ojos y la piel, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel) pilaris; dermatitis (inflamación de la piel) similar a la seborreica; acantosis nigricans (enfermedad cutánea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas, y pliegues cutáneos perianales), impétigo (vesículo pústulas que se desarrollan alrededor de un pelo generalmente por estafilococo) recurrente severo y verrugas vulgares múltiples

La ataxia telangiectasia se puede diagnosticar equivocadamente como ataxia de Friedreich (síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por cambios degenerativos lentos en la médula espinal y el cerebro) hasta que aparecen las telangiectasias.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad, ATM, en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3). /p

Socios de FEDER

Asociación Ataxias de Extremadura
Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha
Asociación Española Familiar Ataxia Telangiectasia
Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris
Federación Andaluza de Asociaciones de Ataxia
Federación de Ataxias de España
Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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