También conocida como:

Kugelberg Welander, Enfermedad de
Werdnig Hoffman, Enfermedad
Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo II

Descripción:

Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales. Según la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad se clasifican en tres grupos: a.- Atrofia muscular espinal infantil: 1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann. 2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia. 3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander. b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la adolescencia. c.-Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 años. La enfermedad de Werdnig Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I, es la forma clásica y la más grave de la atrofia muscular espinal infantil; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística. Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60. Las manifestaciones clínicas pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida y los niños nunca llegan a poderse sentar. Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto", hiporreflexia (falta de reacciones reflejas); frente estrecha, orejas de implantación baja con enrollamiento del hélix bilateral, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrás), fasciculaciones en la lengua; anomalías de los pliegues de flexión palmar y plantar, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca. Los niños presentan un deterioro progresivo que termina con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo años de vida. La atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia, aparece antes de los 2 años de edad. Los pacientes tienen unas expectativas de vida superiores a la de tipo I, generalmente sobreviven hasta la adolescencia y llegan a caminar, aunque con gran dificultad. La atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander, aparece antes de los 18 meses de edad. Los niños son capaces de caminar durante algún tiempo pero, por regla general, acaban confinados en una silla de ruedas. En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. En el electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético) aparecen hallazgos compatibles con afectación del asta anterior de la médula espinal. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) muscular demuestra atrofia de fibras musculares estriadas difusas y se observan fibras aisladas hipertróficas y atrofia muscular neurógena. El diagnóstico se confirma con el estudio cromosómico. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1) el gen SMN (supervivencia de la motoneurona) y el gen NAIP (proteína inhibidora de la apoptosis neuronal), más frecuente en la atrofia muscular espinal infantil tipo I. La alteración genética más frecuente es la deleción (pérdida total o parcial del material genético), correspondiendo las formas clínicas más leves de la enfermedad, con deleciones menores, fundamentalmente del gen SMN. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004 Fuente: IIER

Socios de FEDER

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
Fundación Atrofia Muscular Espinal

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