También conocida como:

Wiedmann Beckwith, Síndrome de
Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Síndrome
Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Síndrome

Descripción:

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por macrosomia, macroglosia, organomegalia y anomalías del desarrollo (en particular defectos de la pared abdominal con exónfalos/onfalocele). Su incidencia está estimada en 1 de cada 13.700 nacimientos. Los pacientes afectados están predispuestos al desarrollo de tumores embrionarios (el más común es el tumor de Wilms o nefroblastoma). El BWS es una enfermedad multigénica causada por la regulación defectuosa de la expresión génica en la región cromosómica improntada 11p15. Han sido implicados diferentes defectos en 11p15 y defectos epigenéticos que corresponden a dos tercios de los casos. El manejo de los pacientes con BWS incluye tratamiento quirúrgico del exónfalos y monitorización de la hipoglicemia durante el período neonatal. También incluye el tratamiento de la macroglosia y el cribado de tumores que puede ser facilitado por genotipado. Una serie de estudios recientes sugieren que las técnicas de reproducción asistida pueden incrementar el riesgo de defectos de la impronta, y en particular del BWS. *Author: Dr C. Gicquel, Dr. S. Rossignol, Prof. Y. Le Bouc (Marzo 2005)*
FUENTE: ORPHANET


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