También conocida como:

Miopatía por Déficit de Carnitina
Carnitina Muscular, Déficit de
Carnitina Primario, Déficit de

Descripción:

El Síndrome de la Deficiencia de Carnitina es una enfermedad metabólica hereditaria rara, aunque en algunos casos ocurre como resultado de otras alteraciones metabólicas.

En el ciclo de la Carnitina, enzima producida normalmente por el hígado y los riñones, los ácidos grasos son transportados a través de la barrera de la membrana mitocondrial interna, ligados a la Carnitina. En el interior de la matriz mitocondrial sucesivos pasos del ciclo de la beta-oxidación, convierten el ácido graso en unidades de acetil-coA.

Socios de FEDER

Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares
Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana
Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

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SIO - Servicio de Información y Orientación

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