También conocida como:

Trastornos del Ciclo de la Urea, Tipo Citrulinemia
Citrulinuria
Sintetasa del Acido Argininosuccínico, Déficit de

Descripción:

La citrulinemia es una enfermedad del grupo de enfermedades hereditarias del ciclo de la urea. Estas enfermedades se deben a una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, que se excreta normalmente en la orina. Las deficiencias causan una hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre). En la citrulinemia la enzima deficiente es la sintetasa del ácido argininsuccínico.

Las manifestaciones clínicas y bioquímicas varían, en función de la intensidad de la alteración, desde las formas graves a las asintomáticas. Las manifestaciones neonatales son graves y se deben a la hiperamonemia severa. Puede existir vómitos, letargia (carencia de energía), convulsiones y coma, disfunción neuro psiquiátrica e intolerancia a las proteínas.

Las formas leves son de comienzo gradual; los niños enfermos presentan vómitos frecuentes, insuficiente ganancia ponderal, retraso en las etapas del desarrollo (ej. sentarse, gatear, andar) y cabello seco o frágil, pudiendo presentarse en forma de episodios, permaneciendo prácticamente asintomáticos entre los mismos. El retraso mental ligero a moderado es una secuela frecuente, incluso en los enfermos bien tratados.

En algunas ocasiones la enfermedad no se manifiesta hasta la edad adulta. El diagnóstico de sospecha es por datos de laboratorio: cifras elevadas de amonio y citrulina en plasma y niveles moderadamente elevados de ácido orótico en la orina, confirmándose midiendo la actividad enzimática que existe en los fibroblastos cultivados.

El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas (que provienen al menos en parte de membranas fetales) cultivadas.

El tratamiento es común al de los trastornos del ciclo de la urea: dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico con fenilacetato, arginina y citrulina.

Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9. /p

Socios de FEDER

Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid
Associació Catalana de PKU i altres Trastors Metabòlics

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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