También conocida como:

5º Dedo, Síndrome del
Enanismo y Onicodisplasia
Retraso Mental con 5º Dedo Hipoplásico

Descripción:

El síndrome de Coffin Siris es una enfermedad genética extremadamente rara.

El cuadro clínico comienza desde el nacimiento y se caracteriza por retraso mental, talla corta, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las uñas y de los dedos.

Los niños con síndrome de Coffin Siris tienen microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), facies tosca, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca) problemas de alimentación, debilidad muscular, infecciones respiratorias frecuentes y cardiopatía. /p

Socios de FEDER

Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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