También conocida como:

Bilirubin Glucuronosil Transferasa Tipo I, Déficit
Uridín Difosfato Glucuronosil Transferasa, Tipo I

Descripción:

El Síndrome de Crigler-Najjar (en lo sucesivo SCN) es una afección rara de carácter hereditario.

Fué descrita en los años veinte por los doctores Crigler y Najjar.

Tiene una incidencia menor de un caso cada 1.500.000 nacimientos llevados a término, y consiste básicamente en una disfunción hépatica relacionada con el procesamiento de la bilirrubina.

Aunque la anomalía afecta únicamente a la producción de una enzima (la B-UDPGT), las consecuencias de este déficit pueden ser importantes.

La fototerapia permite sobrevivir durante unos años a los pequeños afectados, pero mermando considerablemente su calidad de vida.

Socios de FEDER

Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar

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