También conocida como:

Chediak Steinbrinck Higashi, Síndrome de
Begnez Cesar, Síndrome de
Albinismo Oculo Cutáneo

Descripción:

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Los pacientes presentan una combinación de albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación, cabello rubio plateado, hepatosplenomegalia, hipertrofia de los ganglios e infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias. Estos signos son el resultado de anomalías funcionales de las células polinucleares, que contienen grandes inclusiones lisosomales características, y por la deficiencia de linfocitos ``natural killer'' (NK). El pronóstico vital es muy poco favorable. El gen CHS se localizó en el brazo largo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. El ratón beige es un modelo animal de la enfermedad que permitió el descubrimiento del gen codificante para la proteína LYST, cuya función sigue siendo desconocida. *Autor : Dr C. Blanchet-Bardon (enero 2005)*.
FUENTE: ORPHANET/p

Socios de FEDER

Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo

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