También conocida como:

Miotonía Atrófica
Steinert, Enfermedad de
Curschmann Batten Steinert, Síndrome de

Descripción:

La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica muy rara, en la que predomina la afectación neurológica y cuyas manifestaciones neuromusculares fundamentales son debilidad progresiva, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) y miotonía (exageración del tono muscular).

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) de la musculatura, en general no se limitan a los músculos; son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos.

Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1.- es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria;

2.- tiene una base genética;

3.- el curso es progresivo y;

4.- en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

La distrofia miotónica tiene un prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) estimada en Europa de 1/20.000 recién nacidos, estando afectada la madre en el 90% de los casos.

En la actualidad se distinguen varias formas clínicas de distrofia miotónica, en función de su edad de comienzo, si bien los genetistas establecen otro tipo de clasificación, de escasa utilidad en la práctica clínica:

1.- Forma Clásica: en la que las manifestaciones aparecen en la vida adulta y menos frecuentemente en la juventud se considera la miopatía de aparición más frecuente en los adultos.

Aparecen los síntomas que reflejan la distrofia muscular: debilidad por hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) de la musculatura facial y cervical pudiéndose también afectar alguna extremidad y progresivamente la miotonía. En los adultos y en menor proporción en los adolescentes son frecuentes las afecciones extramusculares del tipo de cataratas (opacidad del cristalino), hipoganadismo (órganos sexuales pequeños), alteraciones esqueléticas, hipersomnia diurna con y sin síndrome de apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración) del sueño, trastornos del ritmo cardiaco y en menos ocasiones desarrollo de calvicie prematura.

2.- Forma Congénita: es una forma especialmente grave, con una transmisión casi exclusiva por la línea materna. Existe polihidramnios y disminución de los movimientos fetales durante el embarazo.

En los recién nacidos, aparecen facies pseudoparapléjica (paraplejia es la parálisis más o menos completa de regiones del cuerpo más o menos extensas), con labio superior en forma de acento circumflejo, hipotrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de los músculos temporales y esternocleidomastoideos, debilidad respiratoria, ptosis palpebral (párpados caídos), hipotonía grave y generalizada, llanto débil, dificultad para la deglución y la succión, hiporreactividad generalizada y deformidades articulares, aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales y hematomas cutáneos. Los niños que sobreviven presentan retraso psicomotor evidente, aunque de severidad variable.

3.- Forma Parcial o Tardía: forma benigna, que se presenta en la edad adulta más avanzada, en la que las manifestaciones neuromusculares suelen ser muy escasas o incluso inexistentes y suele asociar cataratas.

El diagnóstico de sospecha de la distrofia miotónica es fundamentalmente clínico y suele ser difícil ya que los motivos de consulta pueden ser muy diversos y en estadíos iniciales suelen ser infravalorados, el diagnóstico de confirmación es la identificación del gen alterado, se debe confirmar la afectación de la madre, que suele tener una forma clínica menor o subclínica.

El diagnóstico diferencial debe hacerse siempre con la miopatía miotónica proximal, o síndrome de Ricker, ya que pese a las similitudes clínicas, la afectación aparece sólo en la edad adulta y respeta la musculatura facial. Es de herencia igualmente autosómica dominante pero no existe el fenómeno de anticipación.

La evolución de la distrofia miotónica es muy lenta y produce incapacidad motora grave en alrededor del 10% de los casos, que suelen corresponderse con las formas de inicio más tempranas, que afectan más a las mujeres.

No existe ningún tratamiento específico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es tratar de ralentizar el progreso de la enfermedad. Es muy importante para estos pacientes evitar la vida sedentaria que favorece la atrofia muscular. Así como corregir las complicaciones que se presentan, como las cataratas mediante cirugía o las arritmias cardíacas con la implantación de un marcapasos. Control metabólico de la diabetes y las dislipemias y ventiloterapia nocturna domiciliaria que pueden beneficiar algunos trastornos del sueño.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose localizado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2). En las familias con distrofia miotónica se da el fenómeno de anticipación, definido como el inicio progresivamente más precoz de los síntomas en las generaciones siguientes, de tal manera que la distrofia miotónica es cada vez de aparición más precoz y más grave, entre los miembros de una misma familia.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004
FUENTE: IIER/p

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