También conocida como:

Distrofia Facio Escápulo Humeral
Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil
Landouzy-Dejerine, Miopatía de

Descripción:

La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escápulo humeral no es una única entidad, sino un grupo de enfermedades, con manifestaciones clínicas similares neuromusculares heredadas.

Las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) de la musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos.

Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1/ es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria,

2/ tiene un base genética,

3/ el curso es progresivo y

4/ en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

La distrofia muscular de Landouzy Dejerine suele aparecer en la infancia, pero algunas formas de expresión clínica más benigna pueden aparecer en edades más tardías.

Clínicamente se caracteriza por debilidad más intensa y precoz en los músculos de la cara y de la cintura escápulo humeral.

La debilidad de los músculos faciales le da a la cara un aspecto de máscara, con los labios fruncidos, imposibilidad de cerrar los ojos durante el sueño. Aparecen los signos típicos de otras distrofias musculares: debilidad al inclinarse y marcha inestable por balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha en Trendelenburg y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) compensadora, sin embargo no aparece la hipertrofia de pantorrillas ni las contracturas, presentan también sordera y afectación vascular renal. Existe una forma clínica más severa de comienzo precoz y que tiene una progresión rápida.

El diagnóstico se efectúa mediante biopsia muscular, y las enzimas musculares presentan un amplio espectro, ya que pueden ser normales o estar muy elevadas.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante localizado en el locus 4p35, y es frecuente observar el fenómeno de anticipación a lo largo de varias generaciones, que consiste en que las líneas generacionales sucesivas, están progresivamente más enfermas.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004
FUENTE: IIER/p

Socios de FEDER

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Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana
Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
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