También conocida como:

Esclerosis Sistémica
Esclerosis Sistémica Progresiva

Descripción:

La esclerodermia o esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) sistémica, es una enfermedad rara del grupo de las colagenosis (enfermedad del tejido conectivo). El término esclerodermia significa literalmente piel dura, incluye un grupo heterogéneo de patologías que tienen en común el endurecimiento y el adelgazamiento cutáneo. La esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) sistémica es una enfermedad crónica y con frecuencia progresiva que afecta al sistema autoinmune, a la pared de los vasos sanguíneos y al tejido conectivo.

El espectro clínico es muy amplio y abarca desde la esclerosis sistémica hasta formas de afección cutánea localizada.

Se trata de una enfermedad generalizada, caracterizada por la presencia de un depósito excesivo de los componentes del colágeno (proteína resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unión, la consolidación de las células y proporciona elasticidad a los tejidos corporales), que produce una fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) de los tejidos y alteraciones estructurales en el lecho vascular.

Afecta fundamentalmente a la piel y a ciertos órganos internos, como tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón. Es una enfermedad relativamente rara que afecta de 3 a 5 veces más a mujeres que a hombres. La edad media de comienzo es alrededor de los cuarenta años y la supervivencia es del 80% a los 5 años.

Se diagnostica a través de la historia clínica y los hallazgos físicos. Las determinaciones de laboratorio, Rayos X y pruebas de función pulmonar, determinan la extensión y severidad de la alteración de los distintos órganos internos.

Clínicamente presenta un comienzo insidioso con artralgias (dolores en las articulaciones) generalizadas, rigidez, fatigabilidad y pérdida de peso, precedidas, por un fenómeno de Raynaud (sudoración y frialdad distal en los dedos de manos y pies y coloración azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos) y una progresiva induración de la piel, sobre todo de las manos, durante un número variable de años.

La afectación cutánea, es la manifestación clínica más característica de la enfermedad; evoluciona en tres fases sucesivas:

1.- La fase inicial o edematosa, en la que se afectan fundamentalmente los dedos de las manos;

2.- La fase intermedia o indurativa, en la que la piel aparece engrosada y tirante y adquiere una textura dura con pérdida de elasticidad y desaparición de pliegues cutáneos, se acompaña de rigidez articular así como de un rostro carente de expresividad con microstomía (disminución de la apertura bucal) y desaparición de surcos peribucales, por lo que la cara parece una máscara;

3.- La última fase o atrófica, se caracteriza por la presencia de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) y adelgazamiento epidérmico.

Entre las manifestaciones clínicas destacan las musculoesqueléticas: roces por fricción sobre articulaciones, sobre todo en rodillas y en vainas tendinosas debido al depósito de fibrina sobre las superficies sinoviales (membranas del tejido conectivo que se encuentran entre ciertos huesos y en las articulaciones móviles), contracturas en flexión en dedos, muñecas y codos y úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) tróficas (lesiones por alteración del crecimiento) en los dedos.

En algunos pacientes la enfermedad se presenta como una manifestación visceral sin prácticamente alteraciones cutáneas. Alteraciones gastrointestinales: disfagia (dificultad para tragar), insuficiencia (fracaso funcional) del cardias (esfínter esofágico inferior) y esofagitis por reflujo (inflamación del esófago, por el flujo invertido del contenido gástrico, hacia el esófago) con formación secundaria de ulceraciones y estenosis (anormalmente estrecha).

La metaplasia (proceso por el que elementos de un tejido, producen elementos de otro tejido diferente) de Barret se da en uno de cada tres pacientes con esclerodermia, los cuales presentan un mayor riesgo de desarrollar adenocarcinoma (adenoma, tumor epitelial de estructura semejante a una glándula, canceroso maligno).

Otras manifestaciones menos frecuentes son la neumatosis (presencia de gas en los tejidos) intestinal y la cirrosis biliar primaria (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepático por obstrucción crónica de las vías biliares).

Desde el punto de vista cardiorrespiratorio, la fibrosis pulmonar es la manifestación más frecuente, pudiendo presentarse también pleuritis (inflamación aguda de las membranas que cubren los pulmones) y pericarditis (inflamación de la membrana que recubre por fuera el corazón) con derrame.

También pueden aparecer hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares), arritmia cardiaca (latido irregular del corazón) y otros trastornos de la conducción, así como insuficiencia cardiaca crónica secundaria a la hipertensión pulmonar y poco sensible a la digoxina.

Las manifestaciones renales, cuando aparecen, son las que progresan más rápidamente; se desarrolla una nefropatía (término general de la enfermedad del riñón) grave por hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) de la capa íntima de las arterias del riñón, que puede precederse de hipertensión acelerada o maligna de comienzo brusco y es la causa de una insuficiencia renal rápidamente progresiva e irreversible, que puede resultar fatal en pocos meses.

La causa de la esclerodermia sigue sin conocerse. Existen síndromes superpuestos, por ejemplo: esclerodermatomiositis (piel gruesa y debilidad muscular indistinguible de la polimiositis), enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC), el síndrome del aceite tóxico y el síndrome de mialgia-eosinofília, asociado a la ingesta de L-triptófano.

El pronóstico es muy variable e impredecible, en un gran número de pacientes la enfermedad se estabiliza en unos años y sólo es lentamente progresiva. La mayoría de los enfermos presentan signos de afectación visceral; existen ciertos criterios orientativos que nos permiten evaluar el pronóstico de la enfermedad.

La evolución de los primeros años es de vital importancia, conociéndose los primeros 12-18 meses de enfermedad como el periodo crítico, ya que el pronóstico a corto plazo es malo si aparecen durante este período manifestaciones cardiacas, pulmonares o renales. Sin embargo, en los pacientes con síndrome de CREST, acrónimo en inglés de Calcinosis o calcificaciones subcutáneas, fenómeno de Raynaud, trastorno esofágico, Esclerodactilia (esclerodermia limitada a los dedos) y Telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre), la enfermedad puede permanecer limitada y no progresar durante largos periodos, aunque con el tiempo se desarrollan otras alteraciones viscerales, incluyendo hipertensión pulmonar y un tipo de cirrosis biliar primaria. En muchas ocasiones existe una relación directa entre la extensión de la afectación cutánea y el pronóstico.

Autoanticuerpos específicos se asocian al desarrollo de determinadas manifestaciones: los anticuerpos anti-topoisomerasa I (Scl-70) se relacionan con mucha frecuencia con esclerosis sistémica difusa; los Anticuerpos RNA polimerasa I están asociados a compromiso orgánico, sobre todo renal y los anticuerpos anti proteínas DNA centrómero aparecen en el Síndrome de CREST.

Las líneas de investigación van encaminadas al estudio de aquellas terapéuticas que pudieran modificar el curso de la enfermedad, se han utilizado diferentes fármacos como d-penicilamina, interferón gamma y relaxina recombinante humana, que inhibirían la producción de colágeno por los fibroblastos y podrían mejorar la esclerosis dérmica, aunque todavía no existen resultados concluyentes.

No se conoce ningún tratamiento curativo de la enfermedad. La mayor parte de los progresos en el tratamiento de la enfermedad se han realizado en tratamientos para las manifestaciones sistémicas de la misma o para la isquemia de los dedos, el Raynaud, el trastorno motor esofágico y la alteración intersticial pulmonar. Resultan efectivos las Prostaciclinas en el tratamiento de la isquemia severa de los dedos y para el manejo del Raynaud, si bien éste se trata también con bloqueantes de los canales del calcio; los inhibidores de la bomba de protones y procinéticos para el reflujo gastro-esofágico y la mejora de la motilidad intestinal; por último la ciclofosfamida comúnmente combinada con prednisolona se utiliza para combatir la alteración intersticial pulmonar.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004
/p

Socios de FEDER

Asociación de Esclerodermia de Castellón
Asociación Española de Esclerodermia
Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Pin It