También conocida como:

Albinismo con Diatesis Hemorrágica y Pigmentada

Descripción:

El síndrome de Hermansky Pudlak es una enfermedad rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) hereditaria que se manifiesta con la tétrada: albinismo (carencia de la pigmentación de la piel) óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funcionamiento de las plaquetas, trastornos visuales, y lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del organismo).

Fue descrita por primera vez, en 1959, por F. Hermansky y P. Pudlak.

Es la tercera causa mas frecuente de albinismo, afectando a ambos sexos por igual. Aunque no parece tener preferencias étnicas, aparece con mayor frecuencia en Puerto Rico y en algunos pueblos remotos de los Alpes suizos, probablemente por consanguinidad de los padres.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular y el síndrome de Chediak Higashi.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se debe a una mutación en el gen HPS1, causante de la enfermedad, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.1-q23.3).
FUENTE: IIER/p

Socios de FEDER

Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo

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