También conocida como:

Oftalmoplejia, Retinitis Pigmen. y Cardiomiopatía
Oculo Cráneo Somático, Síndrome

Descripción:

El Síndrome de Kearns Sayre es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por tres hechos primarios:
  • Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo (oftalmoplejia externa progresiva crónica, conocida como CPEO, por las abreviaturas inglesas Chronic Progressive External Ophtalmoplegia).
  • Retinitis pigmentaria (acúmulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina) .
  • Cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) que puede dar lugar a bloqueo del corazón.

Socios de FEDER

Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial

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SIO - Servicio de Información y Orientación

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