También conocida como:

Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental, Sínd
Hipoxantin Guanin Fosforibosil Tranferasa, Déficit
Hiperuricemia Hereditaria y Coreoatetosis

Descripción:

El síndrome Lesch Nyhan es un error innato del metabolismo de las purinas debido a la ausencia de la enzima (sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa.

Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinados con ribosa o desoxirribosa forman los nucleótidos; que son parte integrante fundamental de los ácidos nucleicos: el ADN, que transmite información genética y el ARN que tiene una importancia crucial en la regulación de la síntesis proteica y como componente de otras sustancias productoras de energía, como son ATP, NADP y de otros nucleótidos.

La capacidad de sintetizar la estructura básica de las purinas es común entre los seres vivos. El producto final del metabolismo de las purinas en el ser humano es el ácido úrico.

Además del ácido úrico, otras purinas de interés clínico son la adenina y la guanina. Las pirimidinas de importancia en la práctica son la timina, la citosina y el uracilo.

Clínicamente los niños por lo general son normales al nacimiento, apareciendo las primeras manifestaciones en los primeros meses de vida. Suelen tener retraso psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares) y un cuadro neurológico de: movimientos coreoatetósicos (contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos), piramidalismo (parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos), hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), clonus (espasmo muscular rítmico e involuntario) del tobillo y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones, esto no se debe a que no perciban el dolor, sino a una tendencia compulsiva tan irresistible que es preciso limitar sus movimientos.

Menos frecuentemente se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneos y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis (inflamación de las articulaciones) gotosa, también pueden originarse cálculos renales debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico.

El diagnóstico de confirmación es genético e inmunohistoquímico y se hace en cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación), procedentes de biopsias (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) cutáneas. En las madres de niños con síndrome de Lesch Nyhan, que son portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad), se observan dos poblaciones celulares, una normal y otra con el déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa.

Este síndrome se encuentra entre los blancos de la terapia génica humana pero, por el momento, no existe tratamiento curativo para este síndrome; el tratamiento de los pacientes con alopurinol disminuye la cantidad de ácido úrico formado eliminando así algunos de los problemas debidos a los depósitos de urato sódico.

Los enfermos no suelen alcanzar la edad adulta, a consecuencia del fallo renal resultante de los altos depósitos de urato sódico.

El síndrome Lesch Nyhan se hereda ligado al cromosoma X, por lo que las mujeres no padecen la enfermedad. El gen de la hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26-q27).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Mayo-2004
/p

Socios de FEDER

Asociación del Síndrome de Lesch - Nyhan España

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Pin It