También conocida como:

Goldflam, Enfermedad de
Miastenia Gravis Infantil Familiar
Miastenia Gravis Neonatal Transitoria

Descripción:

La Miastenia Gravis es una enfermedad neuromuscular rara, que se caracteriza por pérdida de fuerza y fatigabilidad, síntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio; el grado de debilidad puede variar a lo largo del día, con un claro empeoramiento vespertino.


Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1672, afecta a personas, de cualquier sexo, edad, o raza. Es una enfermedad adquirida de causa autoinmune que se produce por el bloqueo mediante un anticuerpo de los receptores de acetil colina en la sinapsis (lugar de conexión de dos neuronas) neuromuscular.

La enfermedad se puede manifestar con diferentes síntomas, solos o combinados:
  • debilidad preferentemente de los grupos musculares oculares en el 90% de los casos, que da lugar a ptosis palpebral (párpados caídos)
  • diplopia (visión doble).
  • disartria (dificultad para articular palabras).
  • disfagia (dificultad para tragar).
  • dificultad para masticar y pérdida de la expresión facial.

La falta de fuerza puede extenderse a los brazos, piernas y músculos respiratorios produciendo una crisis paralítica generalizada, situación muy grave conocida como crisis miasténica, que requiere hospitalización.

La enfermedad evoluciona por brotes (que alterna periodos sintomáticos con periodos de mejoría y remisión espontánea de los síntomas).

Cuando la enfermedad afecta exclusivamente a la musculatura del ojo, lo que ocurre en el 20% de los pacientes, se la conoce como Miastenía Ocular.

Socios de FEDER

Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares
Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana
Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Asociación Miastenia de España
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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