También conocida como:

Congénita de los Bastones, Enfermedad
Miopatía de los Bastones

Descripción:

La Miopatía Nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que se caracteriza por un trastorno del desarrollo muscular y que pertenece al grupo de las Miopatías (degeneración de los músculos) congénitas.

Estas anomalías en su mayoría no son progresivas, algunas son hereditarias y otras esporádicas, pertenecen a este grupo:
  • Miopatía Miotubular, desproporción congénita de fibras musculares.
  • Miopatía Nemalínica, enfermedad de los núcleos centrales.
  • Amioplasia.
  • Disgenesia muscular.
  • Hipotonia benigna congénita.

Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) muscular, que se caracteriza por alteraciones estructurales e histoquímicas típicas y que son marcadamente diferentes de las observadas en otras enfermedades neuromusculares: Distrofias Musculares, Atrofias Musculares Espinales y Neuropatías.

Muchas representan estadíos del desarrollo embrionario, por lo que se consideran aberraciones embriológicas.

Socios de FEDER

Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares
Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana
Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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