También conocida como:

Porfiria, Tipo Sueca

Descripción:

Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato. *Autor: Prof. J.C.Deybach. (Septiembre 1999).*
Fuente: ORPHANET/p

Socios de FEDER

Asociación de Discapacitados Físicos de IBI
Asociación Española de Porfiria

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

La porfiria, una enfermedad aún desconocida por muchos () - 09/01/2006

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