También conocida como:

Quiste Gigante de la Retina
Distrofia Vitreoretinal
Retinosquisis Hereditaria Congénita

Descripción:

La retinosquisis congénita (que está presente desde el nacimiento) es una enfermedad oftalmológica hereditaria rara del grupo de las degeneraciones vítreo-retinianas, caracterizada por la presencia en la zona macular y a veces en la periferia, de una separación entre la capa de las fibras del nervio óptico y las restantes capas de la retina.

Fue descrita por primera vez, en 1898, por J. Haas y posteriormente, en 1932, por Anderson.

Se manifiesta por una pérdida de agudeza visual bilateral y de aparición precoz, sólo en varones, siendo las mujeres portadoras (que lleva una sola copia del gen mutado, por lo que no padece la enfermedad); suele comenzar entre los 5 y los 10 años de edad.

Clínicamente debuta con pérdida de agudeza visual debida a una maculopatía (término general para designar la alteración de la mácula de la retina) presente en todos los casos y que incluso puede ser la única manifestación de la retinosquisis congénita. Se caracteriza por la presencia de quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) de tamaño pequeño y distribución en “radios de bicicleta”, que con el tiempo van dejando lesiones atróficas (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) inespecíficas con una pérdida progresiva de la agudeza visual.

Sólo en la mitad de los casos aparece retinosquisis (desdoblamiento de la retina en dos capas), ésta puede ser desde muy grande, ocupando toda el área central hasta muy pequeña, apareciendo como pliegues superficiales apenas visibles con la lámpara de hendidura.

La retinosquisis produce un abombamiento de la retina, debido a la separación de sus capas, en algunas ocasiones y siempre en menores de 10 años, la lámina interna está tan abombada, que puede verse por detrás del cristalino. Con el tiempo la retinosquisis tiende a disminuir, incluso a desaparecer, ya que la lámina interna se vuelve a adherir a las restantes capas de la retina.

La hemorragia vítrea constituye la fundamental complicación, agrava el déficit visual y en ocasiones se manifiesta por estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), o nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) acompañándose de desprendimiento de retina hasta en el 40% de los casos.

El diagnóstico de sospecha es clínico; pero se confirma mediante oftalmoscopia y electroretinograma (curva obtenida por la electroretinografía, que es el registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la retina bajo influencia de estímulos luminosos) que presenta una alteración característica compatible con alteración difusa de la retina, aunque ésta no pueda distinguirse mediante la exploración oftalmoscópica.

En los niños muy pequeños la exploración es muy difícil, debido a la escasa o nula cooperación que en algunos casos puede requerir incluso anestesia general.

El estudio molecular sirve tanto para ayudar al diagnóstico precoz del niño enfermo como para identificar a las mujeres portadoras.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con las retinosquisis adquiridas, para lo que resulta útil la localización de los desgarros; mientras en la forma congénita se producen en la capa interna, en la adquirida suelen presentarse en la capa externa.

El pronóstico de la enfermedad es malo conduciendo generalmente a la ceguera. La retinosquisis congénita progresa rápidamente durante la primera década de la vida, al final de la cual comienza una aparente mejoría anatómica pero continúa el deterioro funcional, la enfermedad evoluciona de forma lenta y continua, con fases de remisión espontánea, en las que se deshincha o se destruye el quiste, hasta desaparecer definitivamente. En mayores de 50 años no se ven quistes periféricos, pero la agudeza visual sigue su deterioro progresivo.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, generalmente no se intenta ninguna medida terapéutica, a no ser que las complicaciones o el rápido crecimiento del quiste periférico amenacen la visión. En estos casos se realiza vitrectomía (extirpación quirúrgica del vítreo), seguida de planchado con perfluorocarbono y posterior fotocoagulación.

Las hemorragias vítreas se tratan de forma conservadora con reposo relativo y fotocoagulación cuando el vítreo se aclare, estando la vitrectomía indicada solamente cuando la sangre no se reabsorba; si aparece desprendimiento de retina el cerclaje es el tratamiento de elección.

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X, aunque se han descrito casos raros donde la herencia es de tipo dominante, habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2-p22.1).

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004
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Retina Comunidad Valenciana. Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria

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