También conocida como:

Ceroidolipofuscinosis Tipo I
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil Finesa
Santavuori Haltia Hagberg, Enfermedad de

Descripción:

La Enfermedad de Santavuori o Forma Infantil de las Ceroidolipofuscinosis, es una enfermedad neurológica rara, progresiva y rápidamente fatal, que se ha detectado en familias de origen finés.

Las Ceroidolipofuscinosis Neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos.

El pigmento también se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.

Socios de FEDER

Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares
Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana
Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

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SIO - Servicio de Información y Orientación

Nace el Grupo Español de Enfermedades Lisosomales () - 23/01/2006

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