También conocida como:

Oftalmoartropatía
Wagner Stickler, Síndrome de
Weissenbacher Zweymuller, Síndrome de

Descripción:

El síndrome de Stickler es una vitroretinopatía heredada que asocia signos oculares con formas más o menos completas del síndrome de Pierre Robin, alteraciones óseas y sordera neurosensorial en el 10% de los casos. Entre los trastornos oculares se incluyen : catarata juvenil, miopía, estrabismo, degeneración hialoideorretiniana o corioretiniana, desprendimiento de retina, y uveitis crónica. Los huesos están afectados por platispondília leve y un defectos amplios en las epífisis. La laxitud juvenil conjunta va seguida por signos prematuros de artrosis. La expresividad del síndrome es variable y su resultado es imposible de predecir. El tratamiento se adapta a cada caso. Este síndrome parece tener una herencia autosómica dominante y estar causado por una mutación en el gen del colágeno, pero es muy heterogéneo: muchos casos se han ligado a mutaciones stop en el gen del colágeno II (cromosoma 12), mientras que otros son debidos a mutaciones en el colágeno 11 (cromosoma 1 para la cadena alfa 1 y cromosoma 6 para la cadena alfa 2). * Autores : M. Le Merrer, M.D. and O. Roche, M.D. (Abril 2004) * - Fuente ORPHANET

Incidencia
La incidencia del síndrome de Stickler en la población se estima en 1/20.000 nacidos vivos - Fuente IIER/p

Socios de FEDER

Asociación Española de Stickler

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Pin It