La Asociación Nacional del Síndrome de Apert (APERTcras) fue la protagonista del Torneo de Baloncesto Solidario que el Club de Baloncesto de la Villa de D. Fadrique celebró el sábado 7 de enero. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estuvo representada por Juan José Prieto, su Coordinador de Zona en Castilla La Mancha.

Baloncesto veterano y junior masculino y femenino fueron las categorías principales de esta cita que buscaba contribuir a los proyectos que desde la asociación destinan a las familias que conviven con esta patología.

Sobre el Síndrome de Apert

El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido descubierto en 1906 por el medico francés E. Apert, y esta clasificado como una anomalía cráneo facial, Acrocefalosindactilia Tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).

Esta causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro- Es una malformación espontanea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo.

Otras mutaciones de este mismo gen, dan lugar a los Síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III respectivamente.

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Última actualización: 10/01/2017.