El fin de semana del 21 y 22 de Enero la Asociación Nacional de Síndrome de Apert (APERTCras) celebra en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro con actividades tanto terapéuticas como de ocio, destinadas tanto para pequeños y no tan pequeños.

Sobre el Síndrome de Apert

El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido descubierto en 1906 por el medico francés E. Apert, y esta clasificado como una anomalía cráneo facial, Acrocefalosindactilia Tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).

Esta causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro- Es una malformación espontanea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo.

Otras mutaciones de este mismo gen, dan lugar a los Síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III respectivamente.

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Última actualización: 10/01/2017.