INFORMACIÓN GENERAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

Fuente: OMS

Características que definen a las enfermedades raras

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Fuente: FEDER

Problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características

  • Son enfermedades mal conocidas.
  • En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
  • Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
  • Requieren estudios genéticos muy especializados.
  • Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
  • Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
  • Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
  • Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
  • Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
  • Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
  • Ausencia de terapias.
  • Alta morbi-mortalidad.
  • Altos niveles de discapacidad-dependencia.
  • Fuerte carga económica y familiar.
  • Co-morbilidad de los familiares.
  • Problemas educativos y laborales.

Fuente: Información contenida en el Estudio ENSERio I que traslada las principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado 2007)

¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?

Los llamados 'medicamentos huérfanos' van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

Los medicamentos huérfanos pueden definirse como:

Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud pública. De hecho, las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como 'huérfanas', puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.

Fuente: Orphanet

Centro, Servicio y Unidades de Referencia para Enfermedades Raras (CSUR)

  • Se entiende por Centro de Referencia: centro sanitario que dedica fundamentalmente su actividad a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características que se especifican en el siguiente apartado
    • Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:
      • Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
  • Se entiende por Servicio o unidad de referencia: servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que se dedica a la realización de una técnica, tecnología o procedimiento o a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características contempladas en el siguiente apartado, aunque además ese servicio o unidad atienda otras patologías para las que no sería considerado de referencia.
    • Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:
      • Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.

Fuente: REAL DECRETO 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud

Unidad de Experiencia

Se ha considerado Unidad de Experiencia de una ER como aquel equipo de profesionales ubicado en un hospital de la red sanitaria pública que concentra la atención sanitaria (seguimiento del paciente) de un mayor número de casos de dicha enfermedad o síndrome. Es decir, que gestiona los casos en su globalidad no realizando únicamente un determinado proceso (diagnóstico, cirugía, rehabilitación, etc).

Fuente: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

Gestor de Casos

Se entenderá por la persona que actúa como nexo de unión entre los especialistas y el paciente y su familia para garantizarles una correcta coordinación entre servicios y profesionales (identificando la mejor ruta de derivación) y un apoyo emocional y de acompañamiento integral durante todo el proceso asistencial. Esta figura pueden ser del área de enfermería, trabajo social o medicina, según el caso, y deberán conocen el acceso a los diferentes recursos para trabajar de forma multidisciplinaria.

Fuente: 14 propuestas prioritarias para 2014 (FEDER)

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional.

El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.

La campaña se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como los políticos, las autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.

Desde que el Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en el año 2008, más de 1.000 eventos han tenido lugar en todo el mundo llegando a cientos de miles de personas y resultando en una gran cantidad de cobertura mediática.

El impulso político que resulta de la Jornada ha servido también para fines de promoción. Ha contribuido notablemente al avance de los planes y políticas nacionales para las enfermedades raras en una serie de países.

A pesar de que la campaña comenzó como un evento europeo, se ha convertido progresivamente en un evento mundial, con más de 84 países en 2014.

Fuente: Organización Europea de Enfermedades raras (EURORDIS)

 

INSTITUCIONES NACIONALES

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) desde noviembre de 2003 bajo la dependencia de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. La Orden Ministerial de creación del IIER contempla un área denominada Unidad de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (UISAT), aunque en la práctica funciona con tres unidades:

  • Enfermedades Raras
  • Trastornos del Espectro del Autismo
  • Epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente

El IIER se coordina con el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas (CIAC) en lo referente a estas patologías.

El IIER es un Centro Colaborador de la OMS en epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, oficialmente designado por esta organización para estos fines desde el año 1996.

Colabora con el Ministerio de Sanidad y política Social (MSPS) en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras, en representación del ISCIII y, con el desarrollo de los objetivos del Centro de Referencia Estatal de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). El IIER es un grupo de investigación incluido en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y también forma parte de la red de Biobancos del ISCIII, RetBIOH, del International Consorcium on Autism Research Epidemiology (iCARE), de la Red Iberooamericana multidisciplinar para el estudio de los trastornos del Movimiento: Enfermedad de Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas (RIBERMOV) y su dirección forma también parte del comité directivo de la International Conference on Oprhan Drugs and Rare Diseases (ICORD).

Ha estado representando al MSPS en el Grupo Operativo de Enfermedades Raras de la Dirección General de salud y Consumidores Europea desde su creación hasta diciembre de 2009 y contribuye con su experiencia en varios proyectos europeos relacionados con las enfermedades raras y los efectos ambientales sobre la salud humana.

Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

CIBERER

El CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.

Está formado por 60 grupos de investigación, ligados a 29 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de siete Programas de Investigación. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.

La dirección Científica del CIBERER está ubicada en el Centro de Investigación Principe Felipe de Valencia (CIPF), El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, profesor de investigación del CSIC.

Los CIBER cuentan con una Oficina de Gestión desde donde se coordinan las acciones del consorcio ofreciendo una estructura ágil para apoyo y gestión de la investigación.

El CIBERER establece como misión ser un centro donde se prime y se favorezca la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación biomédica y clínica, en el que se hace especial hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas.

El objetivo es mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas, y los mecanismos de producción de las enfermedades raras. Esta investigación es la base para proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación trasnacional o traslativa entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios.

Fuente: CIBERER

CREER

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) dependiente del Imserso, se presenta como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

El CREER desarrolla Servicios de Atención Directa que tienen como finalidad poner a disposición de las personas afectadas por una Enfermedad Rara, sus familias, cuidadores o las ONG que los agrupan, al Equipo Multidisciplinar del Centro para que reciban una atención especializada, de carácter sanitario, psicológico, social y educativo.

Esta atención tiene como objetivo lograr que estas personas puedan alcanzar el máximo nivel posible de desarrollo y realización personal, el mayor grado de autonomía que puedan conseguir y una participación social que mejore su calidad de vida, así como la de sus familiares y sus cuidadores.

Para llevar a cabo lo anterior, el Centro realiza los siguientes programas:

Este área dispone de los siguientes servicios o programas:

  • Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras (Samer)
  • Encuentros de familias y cuidadores
  • Programas de Respiro Familiar
  • Escuela de Familias
  • Atención a ONG
Fuente: CREER

Registro Nacional de Enfermedades Raras

El Registro Nacional de Enfermedades Raras depende del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y que forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). El objetivo de este registro es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Objetivos:
  • Crear un sistema de información propio que permita facilitar a los pacientes información sobre recursos de investigación e información general sobre la enfermedad rara concreta de la que cada cual ha sido diagnosticado.
  • Mejorar el conocimiento sobre los factores que intervienen en la aparición de las enfermedades raras y su distribución en nuestro país.
  • Promover y colaborar en la investigación de las enfermedades raras en general y en todas aquellas sobre las que se pueda actuar en particular, ya que, aunque el Registro sea un registro general para todas las enfermedades raras, también debe servir como registro particular de cada una de ellas.
  • Contribuir a la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica.
Fuente: Registro Nacional de Enfermedades Raras

 

INSTITUCIONES INTERNACIONALES

Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa.

EURORDIS es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa.

EURORDIS representa más de 600 organizaciones de enfermedades raras en más de 50 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades raras.

EURORDIS apoya la creación y el desarrollo de alianzas nacionales de enfermedades raras y las federaciones y redes europeas de enfermedades específicas.

EURORDIS se fundó en 1997 y cuenta con el apoyo de sus miembros y la Asociación Francesa de Distrofia Muscular (AFM), fundaciones corporativas de la Comisión Europea y la industria sanitaria.

La Misión de EURORDIS es construir una fuerte comunidad pan-europea de organizaciones de pacientes y personas que viven con enfermedades raras, así como ser su voz a nivel europeo y luchar contra el impacto de las enfermedades raras en sus vidas.

EURORDIS tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.

Fuente: Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)

En el 2013, Año de las Enfermedades Raras, D’Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quieren impulsar la creación de la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, con el objetivo de compartir buenas prácticas y ayudar a mejorar la situación de las miles de familias que sufren una ER en Latinoamérica.

Esta iniciativa surge de la necesidad identificada por D´Genes al tener que atender numerosas consultas de información de países hispanohablantes. En la misma situación se encontraba el Servicio de Información y Orientación de FEDER, que cada vez tenía que asumir más demanda de orientación procedente de países iberoamericanos. De esta forma, se puso de manifiesto la imperiosa necesidad de establecer una vía de colaboración conjunta entre los países de habla hispana que pudiera atender esta demanda. Así, fue cuando surgió la iniciativa de poner en marcha la I Alianza Iberoamericana.

Además, como antecedente, cabe destacar el Acuerdo al que llegaron en 2012, FEDER, la Fundación FEDER, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y la Fundación Española de Beneficencia de Guatemala. Acuerdo que fue el inicio de este trabajo colaborativo entre países.

Durante el trascurso del año 2012 y a lo largo de 2013, FEDER continuó trabajando en esta proyección iberoamericana y estableció contacto con nuevas Alianzas que estaban muy interesadas en adherirse al proyecto. Así fue, que a finales de 2012 se consolidó el acuerdo con la Federación Portuguesa de Enfermedades Raras (FEDRA), la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y la Fundación CRONICARE Colombia.

A partir de este momento D´Genes junto con Elizabeth Zabalza, directora de la Fundación Española de Beneficencia de Guatemala y Javier Guerra, representante de Mundo Marfan Latino empezaron a confeccionar la I Alianza Iberoamericana que se materializará en el I Congreso Iberoamericano. Alianza y congreso que hoy es una realidad.

La meta de esta Alianza es poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades raras en distintas partes del mundo. Pretendemos trabajar conjuntamente con otras entidades y gobiernos para avanzar en los derechos y mejora de la calidad de vida de estas familias. Para ello, el primer paso será el establecimiento, en este Congreso, de una red de coordinación entre países de España, Europa y Latinoamérica.


Países que forman parte de la Alianza:

Actualmente, desde las organizaciones impulsoras de la Alianza se está trabajando de manera coordinada entre Europa y Latinoamérica para establecer una Línea de Trabajo conjunta entre los países de habla hispana que permitan mejorar la realidad de las familias con enfermedades poco frecuentes.

Actualmente los países que forman parte de la Alianza son: Argentina, Brasil, Colombia, Ecuador, Guatemala, México, Venezuela, Portugal, España, Uruguay

Fuente: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)

Ophanet

Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también son responsables de las traducciones en su propia lengua. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los Procedimientos Operativos Estándar de Orphanet.

El equipo coordinador francés es responsable de la infraestructura de Orphanet, las herramientas de gestión, el control de calidad, el listado de enfermedades raras, las clasificaciones y de producir la enciclopedia.

Orphanet está dirigido por diferentes comités, que de forma independiente, supervisan el proyecto a fin de garantizar su coherencia, evolución y fiabilidad.

Los servicios de Orphanet

  • Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso
  • Un listado de enfermedades raras y una clasificación de éstas elaborada a partir de las clasificaciones publicadas por expertos.
  • Una enciclopedia de enfermedades raras en inglés y francés, traducida de forma progresiva a las otras lenguas del sitio web.
  • Un listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.
  • Un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes; en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet.
  • Una herramienta de ayuda al diagnóstico, que permite a los usuarios buscar una enfermedad por los signos y los síntomas asociados.
  • Una enciclopedia de recomendaciones y directrices para la atención médica de emergencia y la anestesia.
  • Un boletín de noticias bimensual, OrphaNews, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en inglés y francés.
  • Una colección de informes temáticos, los Informes Periódicos de Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente de la web.
Fuente: Orphanet

Organización Nacional de Estados Unidos (NORD)

NORD es la Organización Nacional de Estados Unidos (NORD) que tiene como objetivo apoyar y ayudar a las personas con enfermedades poco frecuentes en Estados Unidos.

En 2009, NORD entró a formar parte de EURORDIS y en colaboración conjunta impulsaron RareConnect, una red online de comunidades de pacientes que reúne a cientos de pacientes, familias, y grupos que de otra forma estarían asilados. A través de RareConnect, los pacientes y las personas que les cuidan pueden comunicarse y compartir experiencias e información en un foro seguro y moderado.

Fuente: NORD