El día 24 de noviembre del 2016 se realizó en el Salón de Actos de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública el XI encuentro anual de Familiares y Afectados por Enfermedades Raras en la Comunidad Valenciana.

El acto de inauguración fue presidido por Don Carlos Fluixà, Subdirector General de Planificación y Organización Asistencial, Almudena Amaya Rubio, vocal de Feder y persona que leyó el testimonio de Miguel Ángel Borrás, ya que por indisposición de su hija no puede asistir, y Fidela Mirón Torrente, Vicepresidenta de Feder.

En este acto inaugural Fidela dio la bienvenida a los asistentes, haciendo hincapié en la importancia de realizarse este año el ya XI Encuentro de familiares y afectados por enfermedades raras. Explicó la necesidad del trabajo en red inter e intraprofesional, y la importancia de la visibilización de las personas con enfermedades raras.

A continuación, Almudena leyó la emotiva carta de Miguel Ángel Borrás, padre de África Borrás, una niña de 4 años afectada por la enfermedad Tay-Sachs. En este escrito, Miguel Ángel explicó en primera persona cómo es convivir con una niña afectada por una enfermedad rara. Pudimos escuchar sus dificultades diarias, desde los problemas de adaptación de su domicilio o medio de transporte, a las necesidades educativas y terapéuticas de África y las dificultades para cubrirlas por parte de una familia media, con muy pocas ayudas de la administración, hasta el estigma social que supone no seguir los cánones establecidos.

Miguel Ángel, con Almudena como la voz de su relato, manifestó su sensación de desamparo y la necesidad real y vital de colaboración por parte de todos los profesionales relacionados con la salud, para ofrecer una atención holística e integral a las personas afectadas por enfermedades raras.

Por último, Almudena apeló a la empatía de los asistentes, reconociendo cómo se sentía de identificada con el relato, y cómo sabía que podían sentirse de identificadas otras personas afectadas o sus familiares, puesto que lo reivindicado por Miguel Ángel eran puntos de encuentro en las dificultades y problemáticas entre todas las enfermedades raras.

Carlos Fluixá intervino para inaugurar oficialmente el acto. Explicó cómo casualmente tenía relación personal con dos de los casos que nos acompañarían durante la sesión: fue médico de África y es tío político de Mar, la niña cuya experiencia educativa se presentaría más tarde como ejemplo de trabajo en inclusión. Expuso la intención del gobierno de crear redes de comunicación más fluida con los ciudadanos, para lo cual se estaban desarrollando proyectos de colaboración entre responsables de servicios sanitarios y asociaciones de pacientes. Es forma que han encontrado, según explicó, de aprovechar el conocimiento en primera persona y por la propia experiencia de las personas afectadas por enfermedades de diversa índole.

Mesa médica/investigación

Lucía Ortiz abrió la mesa médica con una exposición sobre su experiencia como Pediatra de cuidados paliativos domiciliarios del Hospital General Universitario de Alicante.

Explicó la importancia de la intervención interdisciplinar (biológica, psicológica, social y espiritual) y la importancia de la intervención a nivel familiar. Reivindicó la necesidad de la presencia de equipos de trabajadoras sociales y psicólogas en las unidades de cuidados pediátricos. Puso de manifiesto el aumento de eficacia y calidad en el trato y los resultados de los tratamientos cuando varios profesionales pueden trabajar juntos en la atención de los pacientes y familiares.

Comentó por último la necesidad de implantación de las Unidades Pediátricas de cuidados paliativos domiciliarios con atención 24 horas en todas las Provincias y Comunidades Autónoma (las únicas provincias con este tipo de atención son Barcelona y Madrid).

Explicó el trabajo realizado con dos casos concretos, que ilustraban la importancia de la atención interdisciplinar y el trabajo con la familia.

Salvador Peiró, Subdirector General de Investigación e Innovación en Salud, explicó el trabajo de la Alianza en investigación traslacional en enfermedades raras de la Comunidad Valenciana. Enumeró los distintos presupuestos y las dificultades en la gestión de los recursos que el nuevo gobierno se ha encontrado: proyectos solapados, grupos mal organizados, recursos mal aprovechados, etc, y cómo se están intentando solucionar y mejorar estas dificultades. Por otra parte, manifestó la falta de investigación clínica.

Durante los ruegos y preguntas, Carlos Fluixà intervino a raíz de la pregunta de uno de los asistentes, que interpelaba a las razones por las cuales el sistema sanitario no permite que te visite un especialista con conocimiento o especialidad en una enfermedad rara, de otro centro si no es el centro de referencia que te toca por zona geográfica. El Sr. Fluixà explicó que se está trabajando en facilitar el traslado bien del profesional, bien del paciente, para procurar que al paciente le visite el profesional de la provincia que más conocimiento tenga sobre su patología. Explicó también la importancia de que los médicos compartan este tipo de formación y conocimientos.

Mesa social/educativa

Realiza la apertura de la mesa educativa el Sr. Josep Lluís Ribes. Subdirector general de Innovación y Calidad Educativa, explicando el reciente Protocolo de atención sanitaria específica en centros educativos (publicado en septiembre de este mismo año). El protocolo tiene como objetivo atender adecuadamente a niños y niñas con enfermedades crónicas (como es el caso de muchas enfermedades raras).

A través del mismo, las escuelas establecen una colaboración directa con el centro sanitario más cercano, y se explica el protocolo de funcionamiento en situaciones de crisis previsibles o no. Josep Lluís insistió en las responsabilidades no sólo penales, si no también morales, de los docentes que tienen entre su alumnado niños y niñas con enfermedades crónicas, y su obligación de atenderlos.

Expuso también que se pacta con el centro sanitario adyacente la posibilidad de formar a los docentes en la administración de una medicación en concreto si es preciso.

En relación con el comentario de uno de los asistentes, confirmó que el protocolo incluye una parte formativa a los docentes en la que se está trabajando.

Por último, instó a los asistentes a participar en la mejora del protocolo, invitándoles a enviar sus propuestas de mejora.

Concluyeron las jornadas con la intervención de María García, maestra de Educación Especial y máster en neuropsicología en la escuela Esclavas de Valencia.

María acompañó toda su exposición con un vídeo donde podían verse las actividades cotidianas de Mar, una niña que padece el síndrome Phelan-McDermid. En él , se podían visualizar los distintos tipos de intervención que se realizan en la escuela, el sistema de agendas que han creado para la buena comunicación entre los profesionales y también con la familia, y las interacciones y relación que establece Mar con el resto de sus compañeros, y varios recursos que en la escuela utilizan para facilitar la inclusión de mar (paneles explicativos con los signos que Mar comprende, pósters a la entrada del colegio, adhesión al programa “Las enfermedades raras van al cole” y “Asume un reto poco frecuente”; etc).

María García señaló como indispensable el trabajo en red de todos/as los/as profesionales y cómo a través de la coordinación y comunicación constantes, se alcanzan los objetivos de aprendizaje y adaptación de Mar con mucha más rapidez y fluidez.

Última actualización: 05/12/2016.