Detalles de la patología: Aciduria 4 Hidroxi-Butírica


    Nombre: Aciduria 4 Hidroxi-Butírica
    Patologia1: Semialdehido Succínico Deshidrogenasa, Déficit de
    Tipo de patología: Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

    Descripción:
    La deficiencia de la succínico semialdehído deshidrogenasa, es un trastorno metabólico con afectación neurológica que puede oscilar entre leve y grave. Es una enfermedad rara con aproximadamente 350 casos descritos. Los síntomas más frecuentes son el retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonia y ataxia. Se transmite de forma autosómica recesiva y se han descrito mutaciones en el gen SSADH (succinato-semialdehído-deshidrogenasa dependiente de NAD(+), localizado en el cromosoma 6p22. La característica bioquímica clave es la acumulación de gamma-hidroxibutirato en orina, plasma, y líquido cerebroespinal. No hay ningún tratamiento eficaz disponible. *Autor: Prof. J. Jaeken (julio de 2006)*.

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