Detalles de la patología: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3


    Nombre: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3
    Patologia1: Machado-Joseph, Enfermedad de
    Patologia2: Degeneración Nigroespinodental con Oftalmoplejía Nuclear
    Tipo de patología: Enfermedades del Sistema Nervioso

    Descripción:
    La enfermedad de Machado Joseph, también llamada SCA3, es una enfermedad neurológica rara del grupo de las degeneraciones espinocerebelares, caracterizada por disfunción cereberal, signos piramidales (hemiplejía al comienzo fláccida y después con contractura en los grupos musculares de la motilidad voluntaria; disminución de los reflejos cutáneos; disminución y después exageración de los reflejos tendinosos) y oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo), generalmente no presenta deterioro de la función intelectual. El nombre "Machado Joseph" combina los apellidos de las primeras dos familias descritas con esta enfermedad. Fue descrita por primera vez en Nueva Inglaterra, por K. Nakano en 1972, en los descendientes de William Machado inmigrante de la isla de San Miguel. Posteriormente, Rosenberg en 1976, en California, identifica una familia descendiente de Anton Joseph, de la isla de Flores. Ambas islas pertenecientes al archipiélago portugués de las Azores. La mutación genética que predomina en Norteamérica, donde es mucho más frecuente esta enfermedad, pudo originarse en Portugal, en familias de origen judío Sefardí y se concentró en Azores en los siglos XV y XVI, alcanzando Norteamérica durante el siglo XIX, a través de los barcos balleneros portugueses. No obstante la enfermedad de Machado Joseph aparece en diferentes localizaciones y etnias, se han descrito casos en Japón, Brasil, India, China, Israel, aborígenes de Australia y en Europa, Francia, Portugal, Italia y España. La enfermedad de Machado Joseph se debe a una degeneración lenta de algunas estructuras del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) que afecta a todo el sistema motor. Los síntomas suelen comenzar alrededor de los 35 años en las familias de Nueva Inglaterra, las más estudiadas, aunque se han descrito casos de inicio tanto en la adolescencia como en la séptima década de la vida. Se pueden distinguir tres formas clínicas, en función de las manifestaciones clínicas predominantes y la edad de aparición: 1.- Tipo esclerosis lateral amiotrófica-parkinsonismo-distonía o tipo I. Suele aparecer en las dos primeras décadas de la vida. 2.- Tipo atáxico o tipo II. Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica. Suele aparecer en la quinta o séptima década de la vida, con síntomas muy evidentes de neuropatía periférica. La enfermedad de Machado Joseph se manifiesta clínicamente por ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) crónica que se inicia con alteraciones el equilibrio, asocia distonía (cualquier alteración del tono muscular) muscular y dismetría (trastorno que impide medir adecuadamente las distancias asociadas a actos musculares, por alteración del control muscular) que se manifiesta sobre todo en las manos, alteraciones motoras; exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), visión doble, limitación de los movimientos oculares y mirada fija. Según avanza la enfermedad aparecen otros síntomas neurológicos: espasticidad, rigidez, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular y lentitud de movimientos. El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clínico, el diagnostico de confirmación se realiza mediante estudio molecular. Generalmente los déficits neurológicos progresan de forma irreversible hasta conducir a la muerte en unos quince años, especialmente en los tipos I y II, sin presentar deterioro de la función intelectual. No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del sueño, dolor, o temblor que desarrollan algunos pacientes. La rehabilitación es necesaria para una mejor movilización de brazos, piernas y columna vertebral. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante habiéndose localizado la mutación responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 14 (14q24.3-q31) y considerándose la forma de ataxia dominante más frecuente en las poblaciones. En las familias con Machado Joseph se da el fenómeno de anticipación, definido como el inicio progresivamente más precoz de los síntomas en las generaciones siguientes, de tal manera que la enfermedad es cada vez de aparición más precoz y más grave, entre los miembros de una misma familia. La identificación de los genotipos de las personas de riesgo permite un adecuado consejo genético y familiar para reducir la incidencia de esta enfermedad. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

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