Fecha: viernes, 4 de octubre de 2024.
Lugar: Hospital Universitario 12 de Octubre. Salón de Actos del Edificio Materno-Infantil. Avda. de Córdoba, s/n 28041 Madrid
11:45 – 12:00: Recepción y entrega de documentación
12:00-12:15 Bienvenida y presentación de la jornada
Dr. José Tomas Ramos Amador, Jefe de Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre
Dr. Jaime Sánchez de Pozo, especialista en Endocrino y Dismorfología Infantil, Hospital Universitario 12 Octubre
12:15 Diagnóstico clínico y molecular del síndrome de Kabuki
Moderadora: Anna María Cueto-González Especialista en Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitario Vall d'Hebron
12:15 – 12:35 Pasado, presente y futuro del Síndrome de Kabuki 
Dr. Jaime Sánchez del Pozo Especialista en Endocrino y Dismorfología Infantil, Hospital Universitario 12 Octubre
12:35 – 12:55 Aproximaciones moleculares (NGS) para el diagnóstico genético del Síndrome de Kabuki
Rubén Pérez de la Fuente Especialista en diagnóstico y asesoramiento genético, Hospital Universitario 12 Octubre
12:55-13:15 Preguntas
13:15 Manifestaciones clínicas en el síndrome Kabuki
Moderadora: Anna María Cueto-González Especialista en Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitario Vall d'Hebron
13:15 – 13:35 Comprendiendo el Síndrome de Kabuki: Impacto en el Neurodesarrollo y Estrategias para el Apoyo Familiar Berta Zamora Crespo Especialista en neuropsicología, Hospital Universitario 12 Octubre
13:35 – 13:55 Síndrome de Kabuki: un enigma de inmunodeficiencia y autoinmunidad 
Dr. Luis Ignacio González Granado, Hospital Universitario 12 Octubre
13:55-14:15 Preguntas
14:15 – 16:00 Descanso. comida y café
16:00 Seguimiento y etapa adulta de los pacientes con síndrome de Kabuki
Moderadora: Montserrat Morales Conejo Especialista en Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre
16:00 – 16:20 Seguimiento y perspectivas de futuro en el Síndrome de Kabuki
Dra. Irene Lázaro RodríguezEspecialista en Endocrino y Dismorfología Infantil, Hospital Universitario 12 Octubre
16:20 – 16:40 Nos hacemos mayores: Transición a la vida adulta de los pacientes con Síndrome de Kabuki. 
Dra. Leticia Jiménez Diez-Canseco Especialista en Medicina Interna, Hospital Universitario 12 Octubre
16:40-17:00 Preguntas
17:00-17:15 Conclusiones y cierre de la Jornada