Fuente: Espacio Fundación Telefónica | Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?

 

Celebramos el Día Mundial de las enfermedades raras, con un encuentro destinado conocer, visibilizar y analizar desde un punto de vista científico esta realidad. Con motivo de la publicación de su último libro, “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?” (Next Door Publishers), recibimos en nuestro auditorio a Lluís Montoliu, doctor en Biología por la Universidad de Barcelona e investigador del CSIC, quien estará acompañado por Gemma Marfany, catedrática de genética de la Universidad de Barcelona, investigadora del CIBERER, Pablo Lapunzina, médico genetista del Hospital Universitario de la Paz y director científico del CIBERER en una conversación moderada por Antonio Martínez Ron, periodista científico y escritor.

 

Desde FEDER, Enrique López, miembro de la Junta Directiva, acudirá a la presentación.

 

“¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?” está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.

 

Para asistir, podrás reservar tu entrada gratuita en este enlace. Se permitirá el acceso hasta completar el aforo.

Este encuentro será interpretado a LSE y podrá seguirse en streaming en abierto en esta web y en redes con los hashtags #PorQuéMiHijo y #EnfermedadesRaras.

Posteriormente, se podrá disfrutar en nuestra mediateca y también como podcast en las principales plataformas.

 

Lluís Montoliu

Licenciado y doctor en Biología, investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Ha sido profesor honorario en la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años. Actualmente es profesor honorífico de la Facultad de Biología de la UCM y ha impartido docencia en muchas otras universidades españolas y extranjeras. Ha sido pionero en el uso de las herramientas CRISPR de edición genética en España y es autor de los libros Editando genes: recorta, pega y colorea y Genes de colores (Next Door Publishers) y de varios libros sobre albinismo.

 

En 2006 fundó la Sociedad Internacional de Tecnologías Transgénicas (ISTT) y actualmente preside la Sociedad Europea de Investigación en Células Pigmentarias (ESPCR), la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE), y es vicepresidente de la Federación Internacional de Sociedades de Células Pigmentarias (IFPCS). Además de la investigación le apasiona la formación, la divulgación y la bioética. Ha sido presidente del Comité de Ética del CSIC y es miembro del Panel de Ética del Consejo Europeo de Investigación (ERC) en Bruselas.

 

Ha recibido diversos premios por su labor científica y divulgadora.

 

Gemma Marfany 

Gemma Marfany es catedrática de Genética (Universitat de Barcelona, UB), en la que es docente de genética molecular, terapia génica y diagnóstico genético. Dirige un grupo de investigación dedicado al de enfermedades raras hereditarias de la visión y a la búsqueda de terapias mediante el uso de cultivos celulares y organismos modificados genéticamente. Es jefa de la unidad U718 del CIBERER y miembro del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB-IRSJD), del Observatorio de Bioética y Derecho y de la Comisión de Bioética de la Universitat de Barcelona.

 

Además de su actividad en investigación y la docencia, ha escrito dos libros de divulgación científica y escribe columnas de divulgación en diarios generalistas. Ganó el Premio a la Divulgación Científica de la Universitat de Barcelona (2019). En el año 2018, co-fundó una spin-off de la Universitat de Barcelona para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias de la visión.

 

Actualmente, es Delegada del rector para la divulgación científica.

 

Pablo Lapunzina

Pediatra, genetista clínico y molecular y especialista en medicina embriofetal. Se formó en pediatría y luego en genética médica y dismorfología.

 

Ha realizado su Doctorado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. También realizó 3 años de formación en Genética Molecular en el Instituto Nacional de Genética y Biología Molecular de Buenos Aires, Argentina (INGEBI-CONICET). Actualmente es líder del grupo de investigación del INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, España) y Director Científico de CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid (www.ciberer.es).

 

Editor Asociado de Clinical Genetics y parte del equipo de otras revistas como American Journal of Medical Genetics. Ha sido autor o co-autor de más de 300 artículos científicos, 23 capítulos y 12 libros.

 

Su trabajo se ha focalizado en desórdenes genómicos, síndromes de sobrecrecimiento, síndromes con fallo en el crecimiento y síndromes con alteración del imprinting. Recibió 37 becas de Investigación de Agencias Nacionales, La Comisión Europea y el NIH de USA. En 2020 completó un Curso de 6 semanas sobre Inteligencia Artificial en el MIT.

 

Trabaja en Genómica e Investigación en Enfermedades Raras desde hace 23 años en el INGEMM, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.

 

Antonio Martínez Ron 

Periodista científico y escritor. Ha trabajado como editor de ciencia en diferentes medios de prensa, radio y televisión y ha recibido algunos de los reconocimientos más importantes en su profesión, como el premio Ondas y el Concha García Campoy.

 

Es uno de los fundadores de la plataforma Naukas y del podcast Catástrofe Ultravioleta y participó durante dos temporadas como colaborador del programa Órbita Laika (TVE).

 

Es autor de los libros El ojo desnudo, ¿Qué ven los astronautas cuando cierran los ojos? y Papá, ¿dónde se enchufa el sol?, todos ellos publicados en editorial Crítica