• La Paraparesia Espástica Familiar, también llamada Síndrome de Strumpell-Lorrain, es considerada una enfermedad rara que afecta a más de 4.000 personas en España.
• Se trata de una enfermedad rara, neurodegenerativa, discapacitante, poligénica que hoy en día no tiene cura.

AEPEF Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, anuncia los actos conmemorativos del DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2025, para impulsar el avance en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad rara y neurodegenerativa, reafirmando su compromiso con la visibilización y el apoyo a los afectados por esta patología. Como parte de sus actividades, AEPEF organiza dos eventos clave en febrero para concienciar, recaudar fondos y fomentar la investigación. La paraparesia espástica familiar es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la debilidad y rigidez progresiva de las piernas. Afecta a muchas personas en todo el mundo y tiene un impacto significativo en su calidad de vida. A pesar de su importancia clínica, todavía hay muchas incógnitas en relación con su origen, desarrollo y opciones terapéuticas efectivas.

Webinar Científico – 26 de febrero Como parte del enfoque científico y divulgativo, AEPEF organiza el Webinar por el Día de las Enfermedades Raras 2025, que abordará los últimos avances en la investigación de la Paraparesia Espástica Familiar (PEF). Bajo el título: "Investigación en PEF: De la investigación básica en modelos animales a biomarcadores faciales y terapia génica", este evento contará con la participación de destacados especialistas: 

• Dra. Mireia Herrando: Investigación básica en modelos animales para SPG4. • Dr. Juan Antonio Navarro: Avances en SPG7 y degeneración neuromuscular.

• Dras. Esther Esteban, Neus Martínez y Aroa Casado: Biomarcadores faciales como herramientas de diagnóstico.

• Dr. Miguel Chillón: Terapia génica como solución innovadora para enfermedades raras.

Fecha: 26 de febrero de 2025

Hora: 17:00 h Este encuentro busca acercar los últimos avances en investigación a pacientes, familiares y profesionales de la salud, fomentando la colaboración en el ámbito científico y médico.

 Desde AEPEF, destacamos las principales necesidades del colectivo de pacientes con Paraparesia Espástica Familiar: 

1. Inversión en investigación científica: Actualmente, el conocimiento sobre las variantes genéticas (como SPG4 y SPG7) y los mecanismos implicados en la PEF es insuficiente. La falta de financiación limita el avance hacia tratamientos efectivos y terapias génicas. 

2. Acceso a un diagnóstico temprano y preciso: Muchos pacientes enfrentan años de diagnósticos erróneos, lo que retrasa el acceso a tratamientos paliativos y al manejo de los síntomas. Urge fomentar el desarrollo de biomarcadores específicos para detectar la enfermedad de forma más rápida y efectiva. 

3. Reconocimiento de la PEF como prioridad en políticas sanitarias: Al tratarse de una enfermedad rara, los recursos destinados a su atención son limitados. Solicitamos incluir la PEF en programas de salud pública y fortalecer la red de especialistas en enfermedades neurológicas raras. 

4. Apoyo a los pacientes y sus familias: La carga emocional, económica y social que enfrentan los pacientes y sus familias requiere la creación de programas de apoyo psicológico, ayudas económicas y recursos. 

5. Mayor colaboración internacional: La PEF no conoce fronteras. Instamos a las instituciones y asociaciones de pacientes a trabajar en conjunto a nivel global para acelerar la investigación y compartir avances. 

AEPEF continúa trabajando para mejorar la calidad de vida de los pacientes, promoviendo iniciativas de concienciación, divulgación e investigación. Este 28 de febrero de 2025, la asociación reafirma su compromiso con los afectados por enfermedades raras, invitando a la sociedad a participar en sus eventos.