« La rehabilitación se ha interrumpido y una cosa que me gusta, ir de tiendas, ahora no puedo para no coger el virus»
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Testimonio de Sara Herrera, joven con Ataxia Telangiectasia"
Sara es una joven de 14 años en plena transición a la edad adulta. Adora ir de tiendas, diseñar ropa, jugar con el móvil y nadar. Además, Sara convive con ataxia telangiectasia, uno de los 300 tipos de ataxia que existen</p><p>
Como en el 70% de las enfermedades raras, esta ataxia también es de carácter genético y pediátrico, ya que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Como Sara, quienes conviven con esta ataxia son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero sí que necesitan apoyo a diario. Manejar la enfermedad «es un poco difícil porque voy en silla de ruedas y necesito que me ayuden para todo, incluso para ir al baño o para ducharme. En el cole también necesito ayuda para aprender. Me ayuda Javi que es mi profe de apoyo y es muy majo»</p><p>
No hay nada que pueda parar la capacidad de pensar, sentir, amar y ser feliz de Sara. Tampoco la pandemia, aunque sí que ha condicionado mucho el abordaje de su enfermedad. Y es que, en España, 9 de cada 10 personas han visto como sus sesiones de fisioterapia y otro tipo de terapias han sido pospuestas o canceladas. Sara es una de ellas: «no voy al colegio, pero hago clases online. La rehabilitación en el hospital se ha interrumpido y una cosa que me gusta, ir de tiendas, ahora no puedo por precaución para no coger el virus. Y es una pena porque llevamos mucho tiempo sin ver a los primos y la familia» reconoce</p><p>
Su caso es un claro ejemplo del miedo que viven las familias con enfermedades raras. Y es que las personas con enfermedades raras han constituido siempre un colectivo de alto riesgo al convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas en gran parte de los casos</p><p>
A esta realidad se suman ahora las consecuencias de la pandemia, lo cual ha agravado aún más su situación y el miedo al posible contagio. Miedo al desconocimiento de las posibles interacciones del virus con la patología con la que conviven, a los efectos adversos que pudiera tener el tratamiento de COVID-19 con el de la propia enfermedad o al posible aislamiento de menores ante su contagio o al de su figura de cuidados</p><p>
<h3>Una investigación en marcha para frenar la degeneración motriz</h3>
La rehabilitación, la continuidad socioeducativa y la propia vida social de quienes conviven con enfermedades raras son también parte del abordaje de patologías como la ataxia telangiectasia. Afortunadamente, aunque sólo el 20% de las enfermedades raras son investigadas, la de Sara está entre ellas</p><p>
«Voy mucho al hospital, porque además estoy participando en un ensayo clínico para buscar un tratamiento para mi enfermedad» explica la propia Sara. En concreto, está participando en la investigación de un tratamiento que frenaría la degeneración motriz que sufren los pacientes y que podría incrementar mucho su calidad de vida</p><p>
Ésta es la semilla de un futuro en el que la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) viene trabajando desde hace años y que se prevé de el salto más allá de nuestras fronteras, ya que está participando en un nuevo ensayo clínico internacional, junto a otras actividades vinculadas a la sensibilización y la colaboración en red entre países</p><p>
AEFAT trabaja para que los 32 menores y jóvenes que conviven con esta patología en España, como Sara, puedan contar con una atención de calidad y referencia, proyectos educativos y e impulsar la investigación a través de iniciativas como ésta. De hecho, confían en que «quizá investigando más en este campo, dado que la ataxia telangiectasia cursa con inmunodepresión, se avanzaría también en la investigación del coronavirus, que también afecta a los pulmones»</p><p>
Última actualización: 17/02/2021</p><p>
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