Abordamos el futuro de la investigación de las enfermedades raras junto al director del ISCIII

Fecha/Hora de publicación: Jueves 24 de Febrero de 2022

Autor: Fundación FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

El 22 de febrero nos reunimos con Cristóbal Belda Iniesta, director del ISCIII, para abordar los retos de futuro de la investigación de enfermedades raras a través de iniciativas concretas como la Convocatoria de Ayudas a la Investigación de nuestra Fundación o la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología.

En este marco, las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico estuvieron representadas por Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación y Patricia Arias, responsable del de Investigación y Conocimiento de FEDER y su Fundación.

Y es que, si bien la investigación es importante en todas las disciplinas, en enfermedades raras es la única opción para alcanzar un diagnóstico y tratamiento en tiempo y condiciones de equidad. 

En términos globales, es cierto que la investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en la última década. Esto se traduce en el descubrimiento de más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras o el desarrollo de 200 nuevas terapias para estas patologías.

Sin embargo, hay un menor número de proyectos de investigación clínica y terapéutica en marcha en comparación con otras ramas de la medicina. De hecho, se estima que esta investigación se ha centrado sólo en el 20% de las enfermedades raras que existen.

Sobre todo ello y cómo poder continuar incrementando el interés científico por investigar en nuestra causa debatimos con el director del ISCIII. En concreto, agradecimos todo el apoyo del Instituto como evaluador científico-técnico de nuestra convocatoria de ayudas que este 2022 alcanzará su séptima edición para continuar apoyando proyectos de diagnóstico y tratamiento del tejido asociativo.

Entre los principales acuerdos logrados en la reunión, destaca el hecho de que desde ambas entidades trabajemos para incorporar a los pacientes en el proceso investigador, siempre atendiendo a sus competencias.

Los próximos pasos de IMPaCT

Desde FEDER trasladamos la expectación por la puesta en marcha de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) y la reforma de la Ley de Ciencia, Tecnología e Innovación, como fórmulas de dotar de recursos a la investigación en nuestro país. En enfermedades raras tiene además un impacto directo el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PERTE) que permitirá integrar las enfermedades raras a través de la continuidad de IMPaCT bajo el paraguas de la Medicina de Precisión y en el desarrollo de una forma de colaboración público-privada especialmente dirigida a Terapias Avanzadas ya que se pretende impulsar una estructura que favorezca la terapia génica que tenga como destino un número muy pequeño de pacientes

Teniendo en cuenta que la Medicina de Precisión o Medicina Personalizada es aquella que trata al paciente en base a su genética, la convocatoria IMPaCT «viene a dar respuesta a grandes demandas de la familia FEDER: por un lado, mejorando el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, ya que más del 70% de ellas son genéticas» ha resumido Juan Carrión, presidente de la organización.

La publicación de la infraestructura, además, coincidía con el momento de reconstrucción social, económica y sanitaria donde «se considera estratégico impulsar de forma decidida esta nueva forma de hacer medicina», tal y como se recoge de forma literal la convocatoria. Para lograrlo, es necesario establecer la infraestructura a la que viene a dar respuesta la convocatoria IMPaCT que, con una duración de 3 años, apoyará programas de medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica.

Esto permitirá la consolidación, por primera vez en España, de programas orientados a recogida y análisis de datos clínicos, moleculares, epidemiológicos y biológicos procedentes del Sistema Nacional de Salud. Todo ello apoyándose, además, bajo el paraguas del Instituto de Salud Carlos III de forma sinérgica y coordinada.

Además del logro que suponen los primeros pasos de la Medicina de Precisión en España para las enfermedades raras, y así se abordó también en la reunión, se pone de relieve la importancia de la participación de los pacientes en el proceso investigador. De hecho, la convocatoria IMPaCT es también un logro para la familia FEDER en tanto en cuanto «reconoce la importancia de situar al paciente en el centro del proceso, incorporándole dentro de la Comisión Técnica de Evaluación de la convocatoria de concesión de subvenciones, hito que supone un hecho histórico para el colectivo» ha subrayado el Presidente de FEDER.