Águilas (Murcia) visibiliza a las personas con ER y sin diagnóstico con una calle dedicada a Celia Carrión Pérez de Tudela

Fecha/Hora de publicación: Viernes 31 de Marzo de 2023 | Murcia

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

La corporación Municipal del Ayuntamiento de Águilas inaugura este jueves 30 de marzo una calle dedicada a Celia Carrión Pérez de Tudela para visibilizar las enfermedades raras.

«Cuando Celia Carrión Pérez de Tudela parte hacia la eternidad, nos damos cuenta de lo que ella había conseguido de nosotros, de nuestras capacidades, de la vida y sobre todo iniciar un proyecto de INVESTIGACION para dar esperanza y futuro a los que padecen esta enfermedad en el mundo. En el momento en el que Celia muere , nace la Asociación Internacional para los que padecen este tipo de enfermedades y sus familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), liderada por los propios padres de Celia: Naca y Juan».

Celia nació en 2004 después de un matrimonio sano, feliz y un embarazo muy deseado. Todo fue bien , pero sus padres ya empezaban a estar preocupados por su pérdida de peso y falta de reflejo para succionar el alimento y lo más llamativo: un aspecto físico muy musculoso. Empieza el peregrinaje en consultas y en el hospital con varios especialistas, pruebas y exploraciones físicas en las que cada vez se sabía menos y aumentaba la incertidumbre ante el desconocimiento de los síntomas que aparecían y desaparecían, hasta que después de 20 meses llegó el ansiado diagnostico desde la consulta de genética: lipodistrofia congénita generalizada conocida como síndrome de Bernardinelli.

«En la explicación del diagnóstico nos explicaban que se desconocía su evolución, no existía tratamiento para esta enfermedad y el futuro era de incertidumbre. Y que no conocían otros casos en España» relata la propia Naca en la página web de la entidad. «La sensación es de entrar en una oscuridad muy profunda, envuelta en miedo, angustia, y no saber por dónde seguir, qué hacer, a dónde dirigirte: un vacío y cambio de vida repentino».

Pese a que Celia «a los 8 años de vida nos dejó, con un grave empeoramiento neurodegenerativo que empezó a sufrir a partir de los 3 años de vida […] gracias a la investigación y a la entrega de profesionales apasionados por descifrar este enigma que envolvió la vida de Celia, por medio de la investigación que se comenzó en 2009 sobre los síntomas de Celia después de su diagnóstico genético comprobado, se pudo descubrir una nueva enfermedad: el subtipo II de Lipodistrofia de Berardinelli, denominado “Encefalopatía de Celia”».

De esta forma, Celia hoy sigue muy presente dentro del colectivo y es motor del esfuerzo incansable de sus padres y del tejido asociativo que los acompaña. Y es que la pequeña también ha sido el eje de acción de la Asociación D’Genes que preside su padre, Juan, que es también presidente de nuestra propia Federación.

Desde FEDER acompañamos en este momento a esta familia que comparte historia con la de 3 millones de familias con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico en nuestro país, motivo por el cual esta calle representa además de a la propia Celia y su familia, también a todo este colectivo así como sus retos sociales y sanitarios.