#aHoraER |Debe haber una clara apuesta por la medicina genómica por parte de todos los actores implicados en desarrollar políticas sanitarias

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 18 de Octubre de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética, es por ello por lo que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos así al resto de países de la unión y que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes.

Por ello, son importantes proyectos como “PASIONHP GENÉTICA”, beneficiario de la V Convocatoria de ayudas a la investigación, y que ha sido liderado por Jair Tenorio del Hospital Universitario La Paz.

El diagnóstico genético de los pacientes con Hipertensión Pulmonar

A través de este proyecto se busca mejorar y aumentar el conocimiento del diagnóstico genético de los pacientes con Hipertensión Pulmonar. El proyecto consistió en la implementación de nuevas tecnologías genómicas como el exoma y el genoma completo, para estudiar la causa genética de la enfermedad en un grupo de pacientes, así como la búsqueda de nuevos genes candidatos. 

En este caso, las nuevas tecnologías como el genoma completo son una herramienta fundamental para mejorar el rendimiento diagnóstico genético de este grupo de pacientes. A día de hoy, se está en una transición en la rutina clínica desde el uso de una tecnología como exoma de rendimiento medio al genoma que tiene un rendimiento diagnóstico más alto, aunque de momento el uso más extendido del genoma completo es en el ámbito de la investigación.  

Por ello, teniendo en cuenta las incógnitas que plantean las enfermedades raras, es importante, para poder estudiar estas patologías, contar con la inestimable ayuda de los pacientes, ya que el poder contar con muchos pacientes con la misma enfermedad, ayuda a comprender los mecanismos genéticos subyacentes. En este sentido, la participación de asociaciones, fundaciones y agrupaciones de pacientes son de gran ayuda con el fin de localizar pacientes, participar y ayudar a dar difusión a todos los proyectos de investigación. 

En los últimos años, hemos visto claramente como el conocimiento en enfermedades raras en general y en hipertensión pulmonar en concreto, ha aumentado en gran medida. Esto se debe a la combinación de las nuevas tecnologías y equipamiento de secuenciación genética, y la implementación de herramientas bioinformáticas de análisis. En concreto, hemos visto como el número de genes asociado a la hipertensión pulmonar ha aumentado desde el clásico BMPR2 a más de 20 genes posiblemente asociados. Los mecanismos moleculares genéticos, han permitido además desarrollar terapias específicas para el tratamiento de esta enfermedad.

“Gracias a este proyecto, hemos podido avanzar en cumplir algunos de los objetivos científicos planteados a largo plazo de los pacientes con hipertensión pulmonar. En ese sentido, esta convocatoria ha servido para estudiar una cohorte de pacientes, haciendo estudios de secuenciación masiva, pudiendo por un lado diagnosticar paciente y por otro, poder identificar nuevos genes, variantes o regiones posiblemente asociadas a la enfermedad. El mayor desafío actual es el poder contar con la financiación suficiente para cubrir la realización de un genoma completo en toda la cohorte de pacientes con hipertensión pulmonar, este es el reto actual del proyecto PASIONHP” afirma Jair Antonio.

Los principales desafíos de los investigadores

Jair Tenorio indica que “El principal desafío es el acceso a la financiación, las vías de financiación pública son muy escasas en términos de número y de cuantía. Por ello, cada vez es más difícil acceder a ayudas de financiación en proyectos de enfermedades raras. En cuanto al acceso a pacientes, el desafío es poder tener los datos de los pacientes organizados en bases de datos que puedan ser consultadas y explotadas y en cuanto a los datos, específicamente con relación a la genómica, hacen falta infraestructuras para mantener los datos genómicos organizados y ordenados y que puedan ser explotados y consulados por diferentes investigadores”.
  
Una forma de mejorar la colaboración es establecer marcos estratégicos a través de programas de colaboración entre centros e investigadores, incluyendo la participación no sólo de los investigadores, médicos y profesionales de la salud, sino también la implicación de las asociaciones de pacientes de forma activa en estos proyectos y colaboraciones. “La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar, ha sido un vehículo indispensable para el fomento de la investigación, la participación de investigadores y la presentación de proyectos de investigación. La FCHP lleva años  fomentando y patrocinando proyectos de investigación en HP a través de las grandes líneas de proyectos como EMPATHY y PASIONHP más recientemente, lo que ha sido fundamental para avanzar en la investigación de esta enfermedad, jugando un papel esencial” afirma Jair.

Queda patente que los avances a través de la investigación pueden mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, dado que cada vez los test genéticos son más completos, permiten un diagnóstico más temprano, el desarrollo de nuevos medicamentos específicos basados en la medicina genómica. Todo ello se puede traducir en una mejora de la atención de estos pacientes, que en España representan alrededor de 3 millones de personas, lo que además, tendría un impacto en la sociedad, al estar más sensibilizada y mejor atendida. Para conseguir esto, es fundamental la participación e implicación activa de los pacientes a través de las asociaciones y fundaciones, como viene haciendo la FCHP, dado que estas colaboraciones siempre son positivas para la mejora de la investigación y la transferencia del conocimiento.  

Con el avance de las nuevas tecnologías genómicas y la implementación de la medicina genómica en la rutina clínica, se ha reducido el tiempo al diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras, aunque sigue siendo muy elevado, además de mejorar también la calidad de la atención y el conocimiento de estas enfermedades por parte de la sociedad. 

“En ese sentido, las expectativas las centro es poder implementar los estudios genómicos a nivel perinatal, de tal forma que en el futuro, cualquier niño recién nacido (sano o con una sospecha de una enfermedad genética) se le pueda realizar un genoma completo. Ya hay varios estudios en otros países, como el proyecto BabySeq del Hospital de niños de Boston, donde se ha demostrado que la realización de un genoma a los niños recién nacidos representa un abordaje coste-efectivo y que además tiene un impacto importante en la atención sanitaria de los pacientes. No sólo por la identificación del diagnóstico precoz en pacientes, sino también para identificar por ejemplo biomarcadores asociados a la respuesta a medicamentos, lo que se conoce como farmacogenética. Para ello, debe haber una clara apuesta por la medicina genómica por parte de la administración pública y de todos los actores que están implicados en desarrollar estas políticas y actuaciones sanitarias” afirma Tenorio

A los investigadores jóvenes “Les diría que es un camino apasionante, llena de nuevos descubrimientos y un campo en el que queda muchísimo trabajo por hacer y sobre todo que todo ese trabajo al final tiene un impacto positivo en las personas, y creo que eso es lo más gratificante del trabajo que hacemos, que tiene un impacto sobre las personas y podemos contribuir con un granito de arena en la mejora de la calidad de vida de las personas que convive con una enfermedad rara”.