#aHoraER | Detrás de cada enfermedad rara hay pacientes que necesitan respuestas de distinto tipo.

Fecha/Hora de publicación: Martes 24 de Octubre de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Más del 70% de las enfermedades raras son genéticas por lo que la investigación ayudaría a poner fin a los retrasos de diagnóstico que sufren más de la mitad de los pacientes. Y es que, la investigación de otro tipo de patologías o procesos lleva, en ocasiones, a identificar cuestiones que pueden ser de interés para alguna patología poco frecuentes. Este es el caso de Jordi Tamarit, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Lérida.

Estudiando los efectos del estrés oxidativo en las proteínas

El grupo bioquímico de base del que forma parte Jordi Tamarit llevaban tiempo estudiando un proceso bioquímico basado en los efectos del estrés oxidativo en las proteínas, especialmente relacionadas en aquellas situaciones en las cuales podría haber cierta acumulación de hierro, un proceso bioquímico fundamental. Ese estudio les llevó a interesarse por aquellas patologías en las cuales estos procesos influyen, como la ataxia de Friedreich, y ese es el punto de partida.

Gracias al estudio de esa patología, el grupo de investigadores entra en contacto con asociaciones de pacientes, como la Federación de Ataxias de España (FEDAES), lo que les llevó a conocer más y adentrarse en esta patología.
 
“En estudios previos habíamos desarrollado unos modelos celulares previos y el apoyo que planteamos a FEDER era utilizar estos modelos para probar fármacos que podían revertir los efectos en estos modelos” afirma Jordi. Este apoyo se hizo tangible en la I Convocatoria de Ayudas a la investigación, que posibilitó el proyecto “Ensayo de nuevas estrategias terapéuticas en modelos celulares de ataxia de Friedreich”

Avanza la investigación

Gracias a ese primer ensayo, se ha continuado la investigación y se siguen probando diferentes fármacos a través de ensayos clínicos con pacientes, en colaboración con otros equipos de investigación. 
 
“Tenemos sinergias y colaboraciones con otros equipos investigadores, a muchos nos ha unido el tejido asociativo. La investigación ha avanzado mucho. Cuando empezamos dicho proyecto había muy pocos ensayos clínicos, ahora hay pocos, pero hay más. Ahora incluso hay un fármaco aprobado en Estados Unidos, que aunque no es la solución definitiva, sí que influye en el retraso de la progresión de la patología. Ha aumentado el panel de fármacos que potencialmente pueden ser útiles” declara Tamarit.

Los investigadores se enfrentan a un reto fundamental, la financiación, pero en enfermedades raras además hay otro reto, el bajo número de pacientes de una patología, lo que impacta a su vez en la financiación porque hay menos empresas interesadas en desarrollar estas investigaciones y esos fármacos.

Y es que cuando se conocen las enfermedades raras, se pone en valor la importancia de investigar en este campo, como indica Jordi, “Yo también soy profesor de la universidad, y siempre invito a mis alumnos a conocer las enfermedades genéticas poco frecuentes que existen y les conciencio bastante de la importancia de investigarlas”.

Porque detrás de cada patología hay unos pacientes que necesitan respuestas de distinto tipo. Por supuesto, puede ser complicado llegar a la cura, pero el mero hecho de que se empiece a investigar es importante. Las aportaciones que un investigador puede realizar al avance de una investigación son mucho más significativas en el caso de las enfermedades raras ya que para enfermedad más prevalentes hay más recursos tanto económicos como humanos.

La investigación en enfermedades raras implica vías comunicantes.

El hecho de investigar en enfermedades raras te lleva a sumar al conocimiento general, lo que se aprende de la investigación en una patología puede ser útil para otras patologías. Tamarit indica que “hay casos de fármacos que hemos probado en otros modelos y ha habido otros equipos que han podido descubrir efectos positivos para otras patologías”.

Por supuesto, el Instituto de Investigación Biomédica de Lérida continua trabajando en varias líneas de investigación de la Ataxia de Friedrich, y cuentan con varios modelos de eficiencia que mimetizan la patologías, a través de los cuales buscan comprender los mecanismos básicos y bioquímicos que llevan a la degeneración de neuronas y células cardiacas, así como encontrar los mecanismos que la reviertan.