#aHoraER | Las terapias están cada vez más cerca de convertirse en realidad en las próximas décadas

Fecha/Hora de publicación: Jueves 3 de Agosto de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

El tiempo no significa lo mismo para las familias que conviven con enfermedades raras y sin diagnóstico. Como un reloj incansable, el tiempo avanza marcando el paso de los días, las semanas y los años. En la rueda del calendario, cada día brinda la oportunidad de enfrentar los desafíos que estas patologías implican. En el caso de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria, la pérdida progresiva de la visión puede tener un profundo impacto en la vida cotidiana de quienes la experimentan. Y día a día, quienes conviven con estas enfermedades, son testigos de cómo gradualmente su sentido de la vista va despareciendo. Sin embargo, gracias a la dedicación y el esfuerzo de destacados investigadores, como Juan Ramón Martínez Morales, la esperanza de encontrar terapias y tratamientos ha crecido en los últimos años.

Desde el inicio de su tesis doctoral hace 30 años en el instituto Cajal, Juan Ramón Martínez Morales ha estado fascinado por los procesos de desarrollo embrionario de la retina en distintos modelos genéticos de vertebrados. Este interés en los mecanismos de formación del órgano le llevó a investigar las enfermedades degenerativas de la retina, ya que muchas de ellas tienen un origen genético relacionado con las mismas vías de desarrollo que estudiaba en sus investigaciones. “En mi laboratorio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo en Sevilla, empleamos los peces teleósteos medaka y pez cebra, para estudiar las bases genéticas de la formación del ojo”, traslada Martínez Morales.

Cada segundo invertido en la búsqueda de respuestas sobre los interrogantes que plantean minoritarias puede marcar la diferencia en la vida de las personas. En este sentido, instituciones como Fundación FEDER, cuyo único fin es impulsar la investigación de estas patologías, son cruciales. La ayuda proporcionada por la Fundación fue fundamental para el inicio del proyecto de investigación en retinosis pigmentaria dirigido por Juan Ramón Martínez Morales. A pesar de que la financiación inicial fue modesta, esta subvención actuó como una semilla para obtener futuras ayudas y continuar la línea de trabajo. “Estamos muy agradecidos a Fundación FEDER, por la oportunidad que nos brindó y por haber posibilitado la generación de esta línea de trabajo en el laboratorio”, apunta el investigador. Desde entonces, el proyecto ha recibido financiación adicional de diferentes instituciones y programas de investigación, lo que ha permitido su avance y desarrollo.

Las terapias están cada vez más cerca de convertirse en realidad en las próximas décadas

La retinosis pigmentaria se compone grupo de enfermedades oculares poco comunes que afectan la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo, y que hace que con el tiempo las células de este tejido se deterioren lentamente, lo que causa pérdida de la visión. El proyecto de investigación dirigido por Juan Ramón Martínez Morales se centró en el estudio de las células de la retina utilizando peces como modelo. Los resultados obtenidos gracias a este proyecto han permitido identificar los genes clave involucrados en la construcción de este órgano y las regiones del genoma que actúan como una especie interruptores para encender o apagar estos genes.

El proyecto ha continuado durante varios años, aplicando tecnologías de secuenciación masiva de última generación para profundizar en la comprensión de los mecanismos de formación de la retina. Además, se ha realizado un análisis comparativo en células humanas reprogramadas, lo que ha permitido identificar similitudes conservadas en las distintas especies de vertebrados.

Los resultados irán llegando

En los últimos años, la investigación en retinosis pigmentaria y otras enfermedades degenerativas de la retina ha experimentado avances significativos gracias a la rápida evolución de tecnologías clave como la edición genética CRISPR, la reprogramación de células madre y los implantes neurales. “Hace tan sólo unos pocos años, las enfermedades degenerativas de la retina se consideraban incurables. Desde un punto de vista práctico, lo siguen siendo, pero este no es ya el caso a nivel teórico”, señala el investigador.  Estos avances han abierto nuevas posibilidades terapéuticas, y aunque aún no hay curas definitivas, las terapias están cada vez más cerca de convertirse en realidad en las próximas décadas. 

Uno de los principales desafíos para los investigadores en enfermedades raras es la obtención de financiación suficiente para llevar a cabo proyectos de investigación de larga duración y alta complejidad. La falta de recursos a menudo retrasa los avances y puede dificultar la realización de ensayos clínicos y estudios a gran escala. “La lección que hemos aprendido después de esta pandemia, con el milagroso desarrollo de vacunas efectivas en tan sólo unos meses, es que: cuando hay voluntad, si se puede”, recalca Martínez Morales.

Por eso, el investigador anima a las nuevas generaciones de científicos en el campo a de las enfermedades raras a no rendirse nunca. “España es un país particularmente hostil para conciliar la vida familiar, la estabilidad laboral y la investigación. Sin embargo, con esfuerzo y pasión por el trabajo día a día, los resultados irán llegando. El trabajo en investigación es muy duro, pero al mismo tiempo es posiblemente uno de los más satisfactorios que hay”, apunta.

Es necesario realizar un esfuerzo colectivo

La investigación es la esperanza de las familias, pero también es esencial construir una red de apoyo sólida para quienes conviven con enfermedades raras o están en búsqueda de diagnóstico. El apoyo emocional, la información y la concienciación son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los afectados y para aumentar la comprensión y el conocimiento sobre estas enfermedades en la sociedad en general. En este contexto, FUNDALUCE-Fundación Lucha Contra la Ceguera, la organización que acompañaba al equipo de investigación en la presentación del proyecto a la II Convocatoria de Ayudas a la Investigación de Enfermedades Raras de Fundación FEDER, ha tenido un papel clave en este proyecto al comunicar al público la importancia de invertir en investigación de enfermedades raras, especialmente aquellas relacionadas con la pérdida de visión progresiva. Su labor de concienciación y apoyo ha contribuido a que proyectos como el dirigido por Juan Ramón Martínez Morales reciban a tiempo la atención y el respaldo necesarios para avanzar hacia posibles terapias.

“Pensando solamente en las enfermedades raras que conducen a la ceguera progresiva el impacto social es tremendo, como ya dijimos tanto a nivel humano, como en lo económico. A la tragedia personal de perder progresivamente la vista, se suman a nivel colectivo el impacto económico de la dependencia y las cargas sobre el sistema público de salud”, expone el investigador.  “Implementar nuevas terapias paliativas eficientes depende de forma determinante de esta investigación en enfermedades raras. A su vez, trasladar al público la necesidad de invertir en este tipo de investigación es también clave. Es pues necesario el esfuerzo colectivo de periodistas, gestores, políticos, e investigadores básicos y clínicos”, señala con determinación.

Porque cada día que se pierde en la burocracia o en la falta de financiación es un día en el que se pueden desaprovechar oportunidades para mejorar la vida de millones de personas. Los científicos necesitan el tiempo y los recursos para llevar a cabo estudios exhaustivos y garantizar la validez y fiabilidad de los resultados. La hora de actuar es ahora. Cada segundo cuenta. El reloj de la investigación no se detiene y debemos unir nuestros esfuerzos, aprovechar cada instante y avanzar con determinación hacia un futuro más esperanzador para todos.