#aHoraER | Se han dado pasos muy importantes en terapia génica, que potencialmente permitirán curar algunas enfermedades yendo a la raíz del problema

Fecha/Hora de publicación: Martes 17 de Octubre de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Entre los beneficiarios de la IV convocatoria de ayudas a la investigación de Fundación FEDER estuvo el proyecto “Hígado graso no alcohólico en la intolerancia hereditaria a la fructosa: una relación metabólica” liderado por Javier de las Heras Montero del Instituto de Investigación Biocruces.

“En este proyecto hemos estudiado una gran cohorte de pacientes. Hemos escrito de momento dos artículos científicos, uno sobre diagnóstico y otro demostrando por primera vez que los pacientes necesitan tratamiento con vitamina C y monitorización de los niveles, porque si no presentan con frecuencia déficit de esta vitamina” afirma de las Heras.

Javier de las Heras es pediatra y se dedica en exclusiva a un grupo de enfermedades: metabólicas hereditarias, con las cuales está completamente comprometido. Por ello, es natural su interés en la investigación en enfermedades poco frecuentes.

La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa es una enfermedad muy poco prevalente, en la cual a simple vista los pacientes se encuentran bien, simplemente siguiendo una dieta especial en la que no toman fructosa, sacarosa ni sorbitol. El hecho de que los pacientes estén aparentemente bien, y que no haya interés de la industria farmacéutica pueden ser dos razones por la que apenas hay investigación en esta enfermedad, y “justamente esta fue la razón por la que me pareció un campo muy interesante".

La ayuda de la Fundación FEDER fue fundamental para este proyecto que permitió contratar a una investigadora durante unos meses para crear la base de datos y analizarlos, lo que nos permitió darle un impulso importante. 

En este sentido, la Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (AAIHF) ha jugado un papel crucial en desarrollo del proyecto, dándolo a conocer y animando a participar a pacientes afectos de toda España, a los cuáles estamos muy agradecidos. 

La evolución de la investigación

Cada enfermedad rara afecta a pocos pacientes, pero como hay tantas patologías diferentes, un porcentaje nada desdeñable de la sociedad está afecto por una de ellas. La investigación en enfermedades raras es el motor para poder conocer la historia natural de una enfermedad y poder informar a los pacientes sobre qué esperar. Por ello, la investigación es el motor para obtener nuevos tratamientos más efectivos que mejoren sustancialmente la calidad de vida de nuestros pacientes.  

Aunque Javier considera que la investigación en enfermedades raras está en un momento de auge, ya que las nuevas tecnologías están haciendo posibles cosas que hace pocos años parecían ciencia ficción. Aunque cree que no hay que dar falsas esperanzas porque estas cosas van despacio, “se han dado pasos muy importantes en terapia génica, que potencialmente permitirán curar algunas enfermedades yendo a la raíz del problema, modificando la mutación genética que ha dado lugar a la sintomatología del paciente”.
 
En enfermedades raras los números de pacientes son pequeños, por definición, por ello, es imperativo trabajar en red. El mayor desafío en investigación es la financiación, que cada vez es más complicado conseguir y sin la cual, desgraciadamente, no es posible avanzar. 

“Es cierto que cada vez es más complicado obtener financiación, pero hay gente muy comprometida trabajando en este campo. Si seguimos trabajando codo a codo investigadores básicos, clínicos y asociaciones de pacientes, el futuro de la investigación en enfermedades raras sólo puede ser bueno” afirma de las Heras.