Aplaudimos el acuerdo para crear las especialidades de genética médica y clínica de laboratorio

Fecha/Hora de publicación: Lunes 9 de Diciembre de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

• La Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó el pasado jueves la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, dando respuesta a una reivindicación histórica de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico.
• En Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras según la plataforma Orphanet, aunque se estima que puede haber más de 7.000. De ellas, en torno al 70% tienen carácter genético y la mayoría de ellas suponen un retraso diagnóstico de 6 años.
• Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, valora esta noticia como «un avance real que llevamos defendiendo años para mejorar las condiciones de diagnóstico de nuestras familias» y que complementa la implantación del catálogo de pruebas genéticas que Sanidad presentó a principios de este año.

La Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó el pasado jueves la creación de las especialidades de Genética Médica y de Genética Clínica de Laboratorio, aprobando «el reconocimiento y el desarrollo profesional para abordar enfermedades genéticas»; una noticia por la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) viene trabajando años y que aplaude ahora con esperanza.

En Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras según la plataforma Orphanet, aunque se estima que puede haber más de 7.000. De ellas, en torno al 70% tienen carácter genético, de forma que las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio son una reivindicación histórica de FEDER, ya que España es, hasta la fecha, el único país europeo que no contaba con este reconocimiento.

Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, ha valorado esta noticia como «un avance real en el reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio que llevamos defendiendo años para mejorar las condiciones de diagnóstico de nuestras familias, que de media esperan más de 6 años para poner nombre a la enfermedad».

Junto a ello, Carrión ha valorado éste como «un gran paso que todos juntos y unidos hemos ayudado a conseguir». Y es que, entre otros agentes, así lo ha venido trabajando durante años también con la comunidad profesional con alianzas como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) que este año, además, celebra su 50 aniversario. De esta forma, pacientes y clínicos vienen trabajando de forma conjunta por este reconocimiento, coincidiendo ambos en que se trata de un logro histórico.

Los próximos pasos del mismo serán la elaboración del Real Decreto y posterior tramitación parlamentaria para incorporar estas especialidades en el Sistema Nacional de Salud, con la proyección de iniciar la formación de especialistas a partir de 2026, tal y como trasladan desde la AEGH.

Complementando el catálogo de pruebas genéticas

La noticia llega además en un año que empezó con la presentación del nuevo catálogo de pruebas genéticas el pasado mes de enero. Se trata de una iniciativa en la que el Ministerio de Sanidad, comunidad clínica, sociedades especializadas y de las comunidades autónomas han trabajado de forma coordinada para garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a estas pruebas.

Dado que el potencial del catálogo es lograr el diagnóstico precoz de patologías genéticas, como ocurre con la mayoría de las enfermedades raras, desde FEDER han valorado este catálogo como una oportunidad en la generación de más conocimiento e investigación, así como un tratamiento temprano de las enfermedades raras. «Ahora, tenemos que garantizar que esta cartera continúa siéndolo en el futuro» ha señalado Juan Carrión.

Para ello, FEDER lleva todo el año subrayando la importancia de contar con «formación especializada para los profesionales con el reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, para que puedan interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso»; una prioridad que toma mayor fuerza que nunca este año y que permite cerrar 2024 con la esperanza de ver los próximos pasos en esta especialidad a corto plazo.