Aplaudimos la implicación de todas las autonomías en el Registro Estatal de Enfermedades Raras que acaba de publicar su informe de 2023

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 31 de Enero de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• Sanidad ha publicado un nuevo informe anual sobre el estado de situación de las enfermedades raras en España con el objetivo final de conocer sus características epidemiológicas, favorecer la investigación y planificar la atención sociosanitaria.
• El informe recoge 46.883 casos (vivos y fallecidos) de 16 autonomías y de 24 grupos de patologías; incrementando tanto los casos, la representatividad territorial y las enfermedades respecto a los dos informes anteriores.
• Para el siguiente informe de 2024, el ReeR priorizará la posibilidad de incorporar nuevas patologías como las recogidas en el programa nacional del cribado neonatal, aquellas sobre las que la mayoría de las Comunidades Autónomas ya publican informes y aquellas que cuentan con medicamentos de alto impacto económico pendiente de financiación.

Nota de prensa | El Ministerio de Sanidad ha publicado esta semana un nuevo informe Informe del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) que recoge los datos de 2023 y en el cual ya se han implicado todas las Comunidades Autónomas, una noticia que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra ya que responde a una necesidad que viene trasladando desde la constitución de este órgano.

En concreto, el ReeR se creó en 2015 para conocer las principales características epidemiológicas de las enfermedades raras «y de este modo favorecer la investigación etiológica y clínica, y estudiar sus principales indicadores epidemiológicos. Al mismo tiempo, los RER contribuyen a la planificación de los recursos que los servicios de salud y los servicios sociales deben proveer para la atención de familias y pacientes» tal y como se recoge en el propio informe.

Desde entonces hasta ahora, el Registro y, en consecuencia estos informes, han recogido información anual sobre casos de determinadas patologías. En concreto, el informe ahora presentado -el tercero que se publica desde el ReeR- recoge 46.883 casos (vivos y fallecidos) captados y validados desde 16 autonomías sobre 24 grupos de patologías; incrementando respecto a los dos informes anteriores no solo el número de casos, sino también la representatividad territorial y las enfermedades raras incluidas.

Ante esta actualización, desde FEDER, valoramos la implicación mostrada por el ReeR, desde donde se continúa trabajando en la captación de nuevos casos, la inclusión de nuevas enfermedades raras, la mejora de la calidad de los datos y la homogeneización de procedimientos, entre otras cuestiones. Este documento supone un importante avance para el conocimiento de la situación epidemiológica de las enfermedades raras en España.

Nuevas patologías: diagnóstico precoz y tratamiento

El propio informe alude también a los próximos pasos del Registro y de cada uno de los sistemas de información autonómicos, que continuarán «trabajando en la captación de nuevos casos para las enfermedades raras vigiladas, en la mejora de la calidad de los datos y en la homogeneización de procedimientos». 

A ello se une la proyección de 2024 que responde de forma directa a prioridades que FEDER viene trasladando como parte del grupo de trabajo del Registro. Entre ellas, la incorporación de nuevas patologías como por ejemplo las que ya se encuentran incorporadas al programa de cribado neonatal estatal (7 en total, que se ampliarán a 11 en el futuro). Además, se prevé incorporar al ReeR patologías que la mayoría de las Comunidades Autónomas ya recogen anualmente en sus informes autonómicos.

En esta misma línea y como respuesta a una propuesta de la Federación, se estudiará la incorporación de enfermedades raras que cuentan con medicamentos de alto impacto económicos que ya han sido autorizados pero que están aún pendientes de decisión de financiación por el Sistema Nacional de Salud. Todo ello, con el objetivo de incorporar información de rigor al proceso de decisión y agilizar el proceso en la toma de decisión.