Apoyo y compromiso a las familias con Déficit de Alfa-1 en la celebración de su Día Europeo
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Ámbito: Estatal
Cada 25 de abril, las personas y familias que conviven con Déficit de Alfa-1 tienen una cita muy importante para sensibilizar y dar visibilidad a la realidad de quienes conviven con esta enfermedad poco frecuente en el marco de la celebración de su día europeo.
Es por esto que desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos sumamos a las reivindicaciones de este día y trasladamos todo nuestro apoyo y compromiso a las familias y pacientes que conviven con esta patología.
El Déficit de Alfa-1 es una condición genética hereditaria. Se transmite por herencia mendeliana simple mediante dos alelos, uno de cada progenitor, que los hijos reciben al 50%. Así, cuando uno de ellos transmite la condición existe un Déficit parcial; y cuando son los dos progenitores quienes lo transmite el Déficit es más severo. De esta manera, cuando hay alteración del gen que proporciona la información para que se produzca el Alfa-1 Antitripsina se pueden producir distintas enfermedades.
En la Federación agradecemos la importante labor de las entidades que forman el movimiento asociativo como, la Asociación Alfa-1 España que diariamente lucha para conseguir una cura para esta patología, así como un diagnóstico precoz, un aspecto vital para los pacientes de esta enfermedad. Para ello, este año la asociación organizó durante el fin de semana el III Encuentro Nacional de Pacientes y Familias afectados por el Déficit de Alfa-1.
Compartir en:
