Cataluña destaca la importancia del trabajo en red en el III Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de FEDER

Fecha/Hora de publicación: Viernes 10 de Mayo de 2024 | Cataluña

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

•  La cita puso el foco en las iniciativas ya existentes para la atención coordinada de las enfermedades raras, los casos sin diagnóstico y las líneas de trabajo del Hospital Universitario de Bellvitge en enfermedades raras.
•  El objetivo era identificar el estado de situación y las oportunidades para dar respuesta a las necesidades de las más de 400.000 personas conviven con una enfermedad rara o está en busca de diagnóstico en Cataluña.
•  Esta cita fue posible gracias al apoyo de Grifols, Pfizer, Takeda, Aquadeus, Vertex y los Departamentos de Derechos Sociales y el de Salud de la Generalitat de Catalunya.

10 de mayo - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró ayer en el Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona su III Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Cataluña, un espacio en el que expertos y pacientes coincidieron en la importancia del trabajo en red para abordar estas patologías a través de las iniciativas que ya existen.

Se estima que más de 400.000 personas conviven con una enfermedad rara o está en busca de diagnóstico en Cataluña. Un colectivo que está representado por 69 organizaciones de pacientes dentro de la familia FEDER, haciendo de ésta la segunda comunidad que más tejido asociativo aporta a esta organización.

El Foro sirvió para poner de manifiesto que, durante los 25 años de vida de FEDER, las enfermedades raras son cada vez más visibles, y gracias a ello se ha conseguido logrado avanzar mucho, también a nivel autonómico a través de la Comisión Asesora de Enfermedades Raras o el Registro Catalán de las mismas.

A ellas se unen las Unidades de Experiencia Clínica (XUEC), la participación en red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia así como en las Redes Europeas o el reciente impulso de la Red Únicas. Iniciativas que tuvieron un gran protagonismo durante este Foro a través de la experiencia del Dr. Francesc Garcia Cuyàs, Director de Estrategia Digital y datos. Hospital Sant Joan de Déu, y del Dr Ignacio Blanco. Director Clínico, Laboratorio Clínico Metropolitano Norte, Hospital Germans Trias i Pujol.

De esta primera mesa se concluye como estos modelos -CSUR, ERNs, XUECS y Red Únicas- promueven la equidad, la calidad y la eficiencia en el acceso a tratamientos, con una atención multidisciplinar y coordinación nacional e internacional, resaltando la importancia de la movilidad del conocimiento y la participación activa de los pacientes en el impulso del sistema, como ocurre con FEDER en Únicas.

Los pacientes, principales protagonistas del Foro

La perspectiva de las personas que conviven con enfermedades raras o están en busca de diagnóstico estuvo presente durante toda la jornada, desde el primer momento con la intervención de Zoraida Gómez, Vicepresidenta de la Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica (AEDESEO) y madre de afectado. A través de su testimonio se puso en valor la importancia de la atención integral, equipos multidisciplinares y unidades de transición para el abordaje de estas patologías.

A ella se unen las intervenciones de los miembros de la Junta Directiva de FEDER como Antonio Cabrera, presidente de HIPOFAM y padre de afectado, Anna Ripoll, madre de afectado, y junto a ellos Jordi Cruz, miembro del Patronato de Fundación FEDER y director de la Asociación MPS-Lisosomales y la Asociación HPN.

Su experiencia, además de ser compartida a la comunidad profesional e investigadora, también se trasladó al Dr. Antoni Riera-Mestre, Coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias y Jefe de Servicio de Medicina interna del Hospital Universitario de Bellvitge, y a la Dra. Carme Bertral. Secretaria de Atención Sanitaria y Participación, ya que ambos participaron de forma directa en la inauguración del Foro.

En este punto se puso en valor iniciativas como la Escuela de Salud Catalana impulsada por el Departamento de Salud y la visibilización de asociaciones de enfermedades raras, pidiendo a las instituciones un enfoque integrador y coordinado que facilite el apoyo a las familias y pacientes en todos los ámbitos, especialmente en áreas rurales.

Poniendo el foco en la realidad de las personas sin diagnóstico

La cita, que se produce dos semanas después de que se celebrara el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, también puso el foco en este colectivo a través de la ponencia de la Dra. Virginia Corrochano, Gestora de Orphanet-España del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

A través de su experiencia se compartió el valor del nuevo código Orpha de trastorno raro sin diagnóstico determinado. Gracias a ello, por primera vez se cuenta con un sistema de codificación que nos permitirá mejorar la visibilidad en los sistemas de información sanitaria y conocer exactamente cuantas personas hay sin diagnóstico en España favoreciendo su inclusión en programas de diagnóstico e investigación en línea con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIC), que además establece otra meta en relación a que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial.

La experiencia del Hospital de Bellvitge y su Escuela de Salud

La cita se completó con la experiencia del hospital que acogió el encuentro, trasladando el valor y el aporte del grupo de enfermedades raras del mismo a través del Dr. Antoni Riera-Mestre. Coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias y Jefe de Servicio de Medicina interna del Hospital Universitario de Bellvitge.

A través de este grupo se ofrece asistencia de excelencia al casi medio millón de personas en Catalunya afectadas por estas enfermedades, mayoritariamente genéticas, enfrentando retos como la tardía o complicada diagnosis, la necesidad de más investigación y modernización digital, y la integración de un equipo multidisciplinario incluyendo al "patient expert" para mejorar la comprensión y tratamiento de estas condiciones.

Junto a él, el Dr. Rafael Ruiz. Subdirector de la secretaria de Atención Sanitaria y Participación del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña, trasladó las oportunidades que ofrece su Escuela de Salud. Se trata de una iniciativa que ofrece herramientas educativas y recursos validados para mejorar la salud de ciudadanos, pacientes, familiares y profesionales, a través de la promoción de hábitos saludables y la prevención en todas las etapas de la vida, complementado con actividades informativas y formativas actualizadas regularmente, incluyendo iniciativas innovadoras como la colaboración musical que explora experiencias en enfermedades raras.

Homenaje al Dr. Torrent-Farnell

El acto concluyó con un homenaje al recientemente fallecido Dr. Torrent-Farnell, , cuya trayectoria profesional ha estado siempre estrechamente vinculada con nuestra causa, convirtiéndole en un referente de nuestra causa en Cataluña, pero también a nivel estatal y a nivel internacional.

Junto a ello, el acto terminó con el vídeo de la canción ‘La Mirada de les Malalties Minoritàries’, impulsada por el departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año.