Comprometidos con las familias que conviven con PACS1 en el Día para la concienciación de este síndrome
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Vídeo conmemorativo del Día de concienciación del Síndrome de PACS1 2022
Cada 7 de febrero se conmemora el Día de concienciación del Síndrome de PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers y desde FEDER queremos mostrar nuestro apoyo a todas las familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
El Síndrome de PACS1 es un trastorno autosómico dominante con discapacidad intelectual, características craneofaciales distintas y anomalías congénitas adicionales. Se trata de una patología que es una mutación de “novo” en amplia mayoría, del GEN PACS1 situado en el cromosoma 11, quien se encarga de la proteína PACS1, una de las más activas en el desarrollo prenatal.
Desde la Federación queremos también en este día tan importante mostrar todo nuestro compromiso con el tejido asociativo que cumple con la importante labor de concienciar y acercar a la sociedad la realidad de convivir con esta enfermedad poco frecuente. Sobre todo, apoyar a La Asociación Española de PACS1 que desde el año 2019 lleva realizando un importante trabajo en aras de mejorar la calidad de vida de las personas y familiares que conviven con esta enfermedad.
Entre sus actividades y procesos de ayuda se encuentra la inauguración de su página web que en este caso cumple ya un año después de que fuera inaugurada el pasado 7 de febrero. Asimismo, desde la entidad han preparado toda una serie de vídeos para trasladar y dar visibilidad a este síndrome.
Publicado el 07/02/2022
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